Terapia Genica per la Sma (Atrofia Muscolare Spinale): La Storia di Céline

Sin dai primi mesi di vita di sua figlia Céline, Amber-Joi aveva notato qualcosa di diverso. Durante una lezione di yoga per mamme e bambini, Céline non si muoveva come gli altri neonati. Amber-Joi ne parlò al pediatra, che le disse che i bambini si sviluppano nel loro tempo e la rassicurò che Céline era “perfetta”. Tuttavia, nelle settimane successive, il corpo di Céline divenne sempre più debole. A volte non riusciva a tenere la testa alta, a sedersi senza assistenza o a girarsi.

Céline
Figura 1 – La Storia di Céline

La Storia di Céline

Alla visita di controllo di Céline di 6 mesi, il pediatra notò il peggioramento. Temette che Céline potesse avere una rara malattia genetica chiamata atrofia muscolare spinale (SMA), che colpisce il midollo spinale e i nervi e porta a una progressiva debolezza muscolare e paralisi. Quando non trattata, può portare al supporto continuo di un ventilatore o addirittura alla morte entro i 2 anni.

Il tempo è essenziale nel trattamento della SMA, poiché i sintomi si aggravano rapidamente. Il pediatra ottenne per Céline un appuntamento accelerato con la Divisione di Neurologia dell’Ospedale per Bambini di Philadelphia (CHOP), una delle principali istituzioni per il trattamento della SMA. Gli esami del sangue al CHOP confermarono che Céline aveva la SMA di tipo 1, la forma più grave della malattia.

Storicamente, un bambino diagnosticato con SMA di tipo 1 veniva curato da un team composto sia da Neurologia che da Cure Palliative, poiché le loro vite erano solitamente altamente medicalizzate e dolorosamente brevi. Tuttavia, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti (FDA) ha recentemente approvato il primo farmaco per il trattamento della SMA, chiamato Spinraza®. Nei trial clinici, il farmaco ha rallentato significativamente la progressione della malattia e, in molti casi, ha migliorato la forza degli individui affetti da SMA.

Nel frattempo, una terapia genica per la SMA, non ancora approvata dalla FDA, stava mostrando risultati promettenti in uno studio clinico. Il farmaco, chiamato Zolgensma®, viene somministrato con un’infusione intravenosa (IV) in dose singola e affronta la causa genetica della SMA sostituendo il gene SMN1 difettoso o mancante per arrestare la progressione della malattia. Alcuni bambini coinvolti nello studio clinico hanno raggiunto traguardi motori mai visti nella storia della malattia, tra cui sedersi, girarsi, strisciare e persino camminare.

Céline ha immediatamente iniziato a prendere Spinraza mentre la sua neurologa, Elizabeth Kichula, MD, PhD, ha presentato una richiesta alla FDA per ottenere un’approvazione speciale per utilizzare la terapia genica anche se non era ancora approvata dalla FDA.

La terapia

Sconfiggere le probabilità grazie alla terapia genica La richiesta della dott.ssa Kichula è stata approvata dalla FDA e Céline ha ricevuto l’infusione monodose della terapia genica. Ha recentemente festeggiato il suo primo compleanno ed è in condizioni ottime. Continua a prendere Spinraza e finora la combinazione di entrambi i farmaci ha contribuito a invertire i danni subiti. Può sedersi senza assistenza e alzarsi con dei tutori per le gambe.

CÉLINE È UNA BAMBINA STRAORDINARIA“, DICE AMBER-JOI. “STA CRESCENDO E STA GUADAGNANDO MUSCOLI. È SEMPRE FELICE, SEMPRE SORRIDENTE E SEMPRE CHIACCHIERONA.”

Céline segue intense sessioni di terapia fisica presso il CHOP e appuntamenti periodici di follow-up con la dott.ssa Kichula e l’infermiera Vanessa Battista, MS, RN, CPNP. Il suo team di cura ha grandi speranze per lei e pensa che un giorno potrà camminare con o senza assistenza.

“Siamo sfortunati che Céline abbia questa malattia, ma allo stesso tempo siamo davvero fortunati ad aver ricevuto una diagnosi precoce e a poter ottenere la medicazione e la terapia genica”, dice Amber-Joi. “E anche fortunati ad essere vicino al CHOP.”

Zolgensma è stato recentemente approvato dalla FDA per il trattamento dei pazienti pediatrici con SMA di tipo 1 di età inferiore ai 2 anni, offrendo una speranza senza precedenti per più famiglie che combattono questa condizione.

Conclusioni

Anche se la SMA rimane una grave e potenzialmente letale malattia, Spinraza e Zolgensma stanno cambiando la prospettiva per i pazienti“, afferma la dott.ssa Kichula. “Possono fermare la progressione della malattia, rendendo la diagnosi precoce e il trattamento rapido fondamentali per garantire i migliori risultati. Anche se non sono ancora una cura, consentono un miglioramento motorio continuo, in particolare in presenza di famiglie di supporto e un impegno per la terapia riabilitativa.”

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Nazzareno Silvestri

Sono Nazzareno, scrivo da Messina. Il mio amore per la divulgazione scientifica nasce tanti anni fa, e si concretizza nel pieno delle sue energie oggi, per Microbiologia Italia. Ho diverse passioni: dalla scienza al fitness. Spero che il mio contributo possa essere significativo per ogni lettore e lettrice, tra una pausa e l'altra.

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