Laura, una trentenne lombarda, ha condiviso la sua esperienza con la Trimetilaminuria: leggi per saperne di più.
Laura e la rarissima Trimetilaminuria
Nel vasto mondo delle malattie genetiche, esiste una condizione chiamata trimetilaminuria, o TMAU, che potrebbe essere sconosciuta alla maggior parte delle persone ma è un’esperienza significativa per coloro che ne sono affetti. Questa patologia, causata da mutazioni nel gene FMO3, non comporta rischi medici significativi ma può avere un impatto devastante dal punto di vista sociale. Chi ne soffre emana un odore particolare, spesso paragonato a quello del pesce marcio, che può essere estremamente fastidioso per gli altri. In alcuni casi, questa condizione può portare all’isolamento sociale e all’emarginazione.
La Storia di Laura: Vivere con la Trimetilaminuria
Laura, una trentenne lombarda, ha condiviso la sua esperienza con la TMAU: “Ho capito di avere ‘questa cosa’ quando ero adolescente, anche se ho ottenuto la diagnosi solo pochi mesi fa. Ma ora ho compreso, ricostruendo a posteriori, che il mio odore era diverso da quello degli altri già da piccola.” Laura è solo una delle molte persone che lottano silenziosamente contro questa condizione.
Nonostante Laura non possa percepire l’odore che emana, gli altri intorno a lei possono farlo. “Io però non sentivo,” spiega Laura, “e continuo a non sentire questo odore. Né su di me, né su mio fratello, anche lui affetto dalla mia stessa mutazione genetica.” A 13 anni, la prima segnalazione diretta dell’odore arrivò da una compagna di classe: “Il tuo alito puzza di pesce.” Laura era confusa, considerando che non aveva mangiato pesce recentemente. Ma i problemi iniziarono al liceo, dove le richieste di aprire le finestre per liberare l’aria dalla puzza diventarono frequenti.
Verso i 18 anni, Laura iniziò a cercare informazioni online e scoprì che la risposta poteva essere legata a una questione metabolica. “I sintomi peggiorano a prescindere dalla dieta, prima e durante il ciclo mestruale,” dice Laura. “Ho imparato molto anche dalle testimonianze degli altri pazienti: lo stress può causare ansia sociale e paranoia.” Questa condizione richiede una serie di adattamenti nel quotidiano, come l’uso di prodotti per la pelle con un pH specifico.
Nonostante la consapevolezza di avere la TMAU, Laura non aveva mai parlato della sua condizione con la famiglia o i medici. Aveva paura di non essere capita o di colpevolizzare i suoi genitori per una mutazione genetica ereditaria. La sua fidanzata aveva occasionalmente percepito un odore particolare ma non era mai stato abbastanza fastidioso da causare problemi nella loro relazione.
L’Importanza di Parlare Apertamente
Parlare apertamente di una condizione come la trimetilaminuria non è facile. Le persone affette da questa patologia possono emettere odori molto forti, il che può portare all’isolamento sociale e all’emarginazione. Alcune possono sviluppare disturbi psichiatrici come la depressione e l’ansia. Anche se Laura non ha sperimentato questa forma di emarginazione, è consapevole della portata sociale di questa sindrome.
Laura ha deciso di cercare una conferma diagnostica perché ha letto storie di persone che sono state licenziate e isolate a causa dell’odore che emettono. Ritiene che la diagnosi possa offrire una protezione legale per chi ne è affetto e che la consapevolezza di questa condizione sia fondamentale. “Voglio provare a seguire la dietoterapia,” afferma Laura, “che è l’unico strumento per tenere sotto controllo l’odore tipico della trimetilammina.” Questa dieta, se seguita sotto controllo medico, può essere efficace ma richiede costante monitoraggio.
Laura ritiene anche che ci siano molte persone che potrebbero avere la TMAU senza saperlo. La consapevolezza della condizione è essenziale per garantire che le persone ricevano il supporto e la comprensione di cui hanno bisogno. “Il fatto che ci siano 20 persone con la malattia oppure 2000 può cambiare radicalmente la prospettiva,” afferma Laura. “Se non facciamo sapere che ci siamo, saremo sempre dei malati invisibili e per noi non ci sarà mai una cura.”
Oggi, Laura è seguita da un’equipe medica specializzata nella cura delle Malattie Metaboliche presso l’Ospedale San Paolo di Milano, ASST Santi Paolo e Carlo, sotto la direzione del Dr. Giuseppe Banderali.
La storia di Laura con la Trimetilaminuria
La trimetilaminuria è una condizione rara ma significativa che può avere un impatto notevole sulla vita di chi ne è affetto. La consapevolezza di questa patologia è fondamentale per garantire che le persone ricevano il supporto di cui hanno bisogno e che siano protette da discriminazioni. La storia di Laura ci ricorda l’importanza di parlare apertamente delle malattie genetiche e della necessità di solidarietà nella ricerca di soluzioni e cure.
