Un Battaglia Coraggiosa: Leonardo e la Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS)
Leonardo, un bambino di quasi 4 anni, sta combattendo una battaglia coraggiosa contro una malattia genetica rara, la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS). Questa storia commovente e ispiratrice si svolge presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita, situato nella Città della Salute di Torino.
La BWS è una condizione genetica rara che colpisce un bambino ogni 10mila nascite in Italia, con circa 40 nuovi casi all’anno. Uno dei giovani guerrieri affetti da questa sindrome è Leonardo, che ha catturato l’attenzione di oltre 200 partecipanti al primo congresso internazionale sulla BWS tenutosi a Cervia (Ravenna) dal 2 al 5 giugno.
Il Coraggio di Leonardo: Un Simbolo di Speranza
Durante questo evento, l’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS), che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, ha voluto onorare Leonardo donandogli un peluche raffigurante un leone. Questo gesto è stato un omaggio non solo al nome di Leonardo ma soprattutto al suo straordinario coraggio. È anche un tributo a tutti i bambini affetti da BWS che affrontano sfide simili, con soltanto altri due casi registrati a Torino.
La BWS spesso si manifesta con caratteristiche fisiche distintive, tra cui una macroglossia, ovvero una lingua più grande del normale. Tuttavia, Leonardo non ha presentato sintomi evidenti al di là di questo. È stato solo durante uno dei suoi controlli periodici presso la Genetica Pediatrica che è emerso un problema. Gli esami hanno rivelato livelli anomali di testosterone, indicando una potenziale complicazione.
Una Lotta Contro un Nemico Raro e Aggressivo
I medici hanno scoperto che una semplice cisti al surrene sinistro di Leonardo stava rapidamente evolvendo in un carcinoma. Questo tumore straordinariamente raro, persino negli adulti, ha prodotto sette metastasi alla testa del piccolo Leo. Nel luglio 2021, è stata rimossa una massa di 4 centimetri dal surrene, seguita da un intervento per una massa di 8 millimetri al cervello nel mese successivo. Nel settembre 2021, Leonardo ha iniziato il suo primo ciclo di chemioterapia.
“I medici ci hanno spiegato che è un tumore rarissimo perfino per gli adulti. Tra i bambini è un caso unico nella letteratura scientifica: una rarità in una malattia già rara”, hanno raccontato i genitori di Leonardo, Sara Molteni e Alessio Bannò, entrambi residenti a Torino.
Oltre alla chemioterapia, Leonardo assume regolarmente Mitotane, un farmaco in compressa, due volte al giorno. Fortunatamente, due delle metastasi hanno mostrato una lieve riduzione, offrendo una spruzzata di speranza in questa difficile battaglia.
Un Lungo Viaggio Verso la Guarigione
Il Regina Margherita ha fornito un sostegno inestimabile e una gentilezza infinita da parte dei medici che hanno seguito Leonardo. La diagnosi tempestiva è stata fondamentale, e sebbene nessuna illusione venga fatta, la famiglia si sente sulla strada giusta verso la guarigione. “L’importante è che guarisca, anche se ci vorranno anni,” affermano con determinazione.
La situazione di Leonardo è davvero unica e sottolinea l’importanza dei controlli periodici per i bambini con BWS. Il dottor Alessandro Mussa, pediatra del Regina Margherita e membro del Comitato scientifico di AIBWS, aggiunge: “La Beckwith-Wiedemann è una malattia non solo rara ma capricciosa, che va monitorata con attenzione. Una volta accertato un tumore, c’è un percorso da seguire, ma prima il rischio oncologico va gestito senza medicalizzare il paziente pur mantenendo alta la guardia.”
Un Cambiamento Radicale nella Vita di Tutta la Famiglia
La famiglia Bannò ha dovuto affrontare un cambiamento radicale nella loro vita quotidiana. “Siamo in congedo dal lavoro,” spiega la mamma Sara, “e abbiamo mantenuto un rigoroso lockdown fino a pochi giorni fa. Leo è ancora troppo giovane per essere vaccinato e doveva essere protetto dal COVID-19.”
Oggi, Leonardo è un bambino con una malattia rara e sottoposto a cure oncologiche, quindi è doppiamente fragile. Tuttavia, la forza e il coraggio di Leo sono un esempio di determinazione e positività. “Siamo pronti a tutto. Anche se non ce l’hai, tiri fuori la forza,” dicono Sara e Alessio. Nonostante le sfide, Leo rimane sempre allegro, dimostrando una incredibile resilienza. Inoltre, il supporto della psico-oncologia si è rivelato fondamentale durante il loro percorso.
Conclusioni: La Battaglia di Leonardo e l’Importanza della Ricerca
La storia di Leonardo è un’incredibile testimonianza di coraggio e resilienza di fronte a una malattia rara e un tumore infantile straordinariamente rari. Questa battaglia non solo ha unito la sua famiglia, ma ha anche evidenziato l’importanza della diagnosi tempestiva, dei controlli periodici e del supporto medico.
La comunità scientifica e medica sta affrontando sfide sempre nuove nella ricerca e nella gestione di malattie rare come la BWS. Queste storie ci ricordano l’importanza di continuare a investire nella ricerca medica per trovare cure e trattamenti migliori per i pazienti affetti da queste condizioni rare e complesse.
