In questo articolo racconteremo la storia di Olivia, una bambina che ha dovuto affrontare la Paralisi Spastica Infantile.
Paralisi Spastica Infantile: Una Sfida Inaspettata
Olivia è una bambina bionda di quasi sei anni, dal sorriso irresistibile. Al momento della sua nascita, nulla sembrava presagire che la piccola avrebbe sviluppato una forma di paralisi spastica infantile. Ma, come ricorda la mamma Sara, i problemi sono emersi intorno al primo anno di vita.
I Segnali Iniziali e l’Andatura Incerta
“Quando mia figlia ha iniziato a camminare, il suo passo, invece di farsi più sicuro, continuava ad essere incerto”, spiega Sara. “Olivia era poco stabile e spesso tendeva a cadere all’indietro. All’inizio non ci siamo preoccupati troppo, pensavamo che avesse bisogno dei suoi tempi per trovare confidenza e sicurezza nell’appoggio, ma in seguito alcuni segnali ci hanno indotto a fare degli approfondimenti”.
Olivia camminava con un’andatura un po’ traballante, “in modo simile a un pinguino”. Questo ha portato i genitori a cercare aiuto medico.
Le Ricerche Mediche e la Diagnosi
I genitori hanno fatto visitare Olivia dal pediatra, che ha richiesto un’ecografia per escludere problemi alle anche. Ma i dubbi persistevano. Quindi, Sara ha deciso di registrare un video della figlia e condividerlo col pediatra. Questo ha portato a un consulto ortopedico, ma senza risultati soddisfacenti.
“La nascita del fratellino di Olivia, Mattia Francesco, ci ha distratti dal problema”, continua Sara. Poi, però, il suo passo ha iniziato a incrociarsi e le difficoltà di deambulazione sono divenute più evidenti. Olivia aveva la tendenza a mettere i piedi a forbice e a cadere sempre più spesso.
La Ricerca di Risposte
Sara e il marito hanno consultato una neuropsichiatra che ha confermato la spasticità agli arti inferiori e ha raccomandato una risonanza magnetica (MR). La spasticità, hanno appreso, poteva avere un’origine prenatale. Attraverso la risonanza, avrebbero potuto capire meglio la natura della lesione di Olivia. L’esito della risonanza, però, è stato negativo.
La Diagnosi Impegna Tutta la Famiglia
Nonostante la negatività dell’esito, l’apprensione dei medici ha contagiato i genitori. Olivia è stata ricoverata per una serie di approfondimenti, ma senza esiti positivi. L’equipe medica ha suggerito un esame genetico, che ha portato alla diagnosi di paralisi spastica ascendente ereditaria infantile (IAHSP). Questo è stato un momento difficile per la famiglia, come racconta Sara.
La Ricerca di Speranza e Aiuto
Sara e il marito hanno cercato supporto presso l’IRCCS Fondazione “Stella Maris” di Pisa, un istituto specializzato nella gestione di malattie come quella di Olivia. Qui hanno ricevuto informazioni e supporto preziosi. Nonostante la diagnosi, hanno deciso di non arrendersi e hanno fondato l’associazione “HelpOlly” per finanziare la ricerca su patologie come quella di Olivia.
Malattie Rare e Ricerca Medica
Le paraparesi spastiche ereditarie sono malattie genetiche che coinvolgono la motricità degli arti inferiori. Nel caso di Olivia, il gene coinvolto è ALS2, che codifica per una proteina chiamata alsina. La ricerca su questa proteina è ancora in corso.
La Sfida Quotidiana di Olivia
Oggi, Olivia affronta ogni giorno una serie di terapie, tra cui fisioterapia, logopedia, psicomotricità, nuoto e idrokinesiterapia. Ha bisogno di speciali deambulatori e carrozzina ad autospinta per i tragitti più lunghi. Nonostante le sfide, la famiglia affronta tutto con dedizione e determinazione, sostenuti dalla speranza e dalla ricerca continua di soluzioni.
Conclusioni su Olivia e la sua Paralisi Spastica Infantile
La storia di Olivia è un esempio di come l’affrontare le sfide con determinazione e speranza possa fare la differenza. La ricerca medica e l’impegno di associazioni come “HelpOlly” contribuiscono a gettare luce su malattie rare e a offrire supporto a famiglie in situazioni simili. La strada è ancora lunga, ma la storia di Olivia ci ricorda l’importanza di non arrendersi mai.
