Cromosomi: l’organizzazione della vita

I cromosomi e l’organizzazione del DNA

Una volta compreso che il DNA è la molecola depositaria dell’informazione genetica, l’interesse è rivolto a come questo si organizza negli esseri viventi e quindi nei cromosomi.

Affinché il DNA, in tutta la sua lunghezza, stazioni all’interno delle cellule è necessario “impacchettarlo”. Nelle cellule eucariotiche questo avviene all’interno di un organello membranoso detto nucleo, nelle cellule procariotiche in una regione nucleare detta nucleoide.

Negli eucarioti, il DNA è avvolto intorno agli istoni (proteine basiche), a formare i nucleosomi. A loro volta, i nucleosomi, sono composti da una parte centrale costituita da otto istoni, intorno ai quali si avvolge il filamento di DNA. La struttura che ne risulta è detta a “collana di perle“, con i nucleosomi che rappresentano le perle, intervallati da filamenti di DNA libero (DNA-linker). I nucleosomi costituiscono l’unità base della cromatina, che si trova dispersa all’interno del nucleo. Ulteriori avvolgimenti ad anse, formano la struttura finale del cromosoma.

Rappresentazione grafica del DNA nella cellula.
Figura 1 – Rappresentazione grafica dell’organizzazione del DNA nella cellula.
[Fonte: The 3D structure of the genome – Mapping Ignorance]

Due facce della stessa medaglia

La cromatina, così chiamata per l’intensa colorazione ai coloranti basici, può essere distinta in:

  • Eucromatina: dalla struttura meno condensata, che la porta ad essere più accessibile e di conseguenza trascrizionalmente attiva;
  • Eterocromatina: dalla struttura maggiormente condensata e quindi trascrizionalmente inattiva.

A sua volta, l’eterocromatina si differenzia in:

  • Costitutiva: perennemente non espressa, sempre presente in tutte le cellule di un dato organismo;
  • Facoltativa: che può acquisire le caratteristiche dell’eucromatina, a seconda del tipo di cellula e dello stadio di differenziamento di questa.

La cromatina e i cromosomi rappresentano quindi due tipi di disposizioni in cui si organizza il DNA, presenti in diversi stadi della vita cellulare.

Possiamo dire che la cromatina è la forma usuale in cui il DNA è “confezionato” all’interno della cellula. I cromosomi invece, sono la struttura più altamente condensata del materiale genetico, responsabili del mantenimento e della trasmissione ereditaria.

L’insieme dei cromosomi, che contiene tutto il DNA di un organismo, viene definito genoma

Caratteristiche generali

I cromosomi contengono, come in un archivio, tutte le informazioni necessarie ad ogni essere vivente per svilupparsi, evolversi e riprodursi.

In confronto agli eucarioti, i cromosomi dei procarioti sono molto meno complessi. Di solito, ne posseggono uno e di forma circolare, scarsamente provvisto di proteine associate. Negli eucarioti invece, sono molecole lunghe e lineari.

La morfologia e il numero dei cromosomi di un organismo è detto cariotipo ed è caratteristico per ciascuna specie. Ad esempio, nell’essere umano (Homo sapiens) ve ne sono 46, 40 nel topo (Mus musculus) e 72 nel gatto domestico (Felis silvestris catus).

Differenze strutturali tra cromosomi procariotici ed eucariotici.
Figura 2 – Differenze strutturali di “impacchettamento” del DNA tra cellule procariotiche ed eucariotiche.

I cromosomi sono visibili, al microscopio ottico, solamente prima o durante la divisione cellulare. Essi assumono la tipica forma a bastoncino e sono distinguibili tra loro per la forma e le dimensioni.

Ciascuno di essi, è caratterizzato dalla presenza di due “braccia”, ognuna delle quali è chiamata cromatidio. Le due braccia formano i cromatidi fratelli, uniti per il centromero, un restringimento fisico della struttura.

In base alla posizione del centromero, si distinguono cromosomi:

  • Acrocentrici: centromero in posizione subterminale (in prossimità di una delle estremità);
  • Telocentrici: centromero in posizione terminale;
  • Submetacentrici: centromero in posizione submediana (spostato verso una delle due estremità;
  • Metacentrici: centromero in posizione mediana.

Alle estremità di ciascun cromosoma, sono presenti i telomeri. Questi hanno funzione di protezione dal deterioramento e sono composti di DNA altamente ripetuto, giocando un ruolo essenziale nella divisione cellulare e nell’invecchiamento.

Corredo cromosomico, diploidia e aploidia

Durante la mitosi, nelle cellule somatiche, i cromosomi sono duplicati e tramandati nello stesso numero, dalla cellula madre alla cellula figlia. Come risultato, si genereranno cellule figlie uguali alla cellula madre.

Invece, durante la meiosi, che coinvolge i gameti (spermatozoi ed ovocellule), il numero dei cromosomi delle cellule figlie è dimezzato rispetto a quello della cellula madre. Questo permetterà dopo la fecondazione, il corretto mantenimento del corredo cromosomico del nuovo organismo.

Il corredo cromosomico di un essere vivente, rappresenta quindi la totalità dei cromosomi in una cellula somatica.

In tutte le cellule somatiche degli organismi diploidi, i cromosomi sono presenti in duplice copia (2n) e prendono il nome di cromosomi omologhi. Questi sono morfologicamente identici e hanno origine parentale.

Generalmente, negli eucarioti sono presenti anche due cromosomi sessuali, coinvolti nei meccanismi di determinazione del sesso. Essi sono contenuti all’interno dei gameti, dotati di corredo cromosomico aploide (n), perché è presente un’unica copia di ogni cromosoma.

È comunque importante sottolineare, come molti organismi procarioti presentano cellule aploidi per tutto il loro ciclo vitale.

L’essere umano (Homo sapiens) possiede 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 per cellula. Del totale, 22 coppie sono dette somatiche (o autosomiche), mentre la restante coppia determina il sesso. I due cromosomi sessuali sono uguali nella femmina (XX), mentre il maschio ne possiede uno del tipo X e uno del tipo Y (XY).

Cariotipo umano femminile.
Figura 3 – Cariotipo umano, sesso femminile.

Nella struttura dei cromosomi avvengono variazioni

Le alterazioni che i cromosomi possono subire, vengono classificate sulla base di modifiche nel loro assetto numerico, o sulla base di alterazioni strutturali. Di solito, le alterazioni strutturali, sono causate da una o più rotture lungo l’asse del cromosoma, seguite da perdita o riarrangiamento di materiale genetico.

La mutazione si verifica perché, a seguito della ricongiunzione, viene prodotta una nuova disposizione genica. Questa avrà un ordine genetico diverso rispetto a quello presente prima della rottura. Se la rottura e il ricongiungimento avvengono nella linea germinale, i gameti conterranno la variazione strutturale che diventerà pertanto ereditabile.

Tra le variazioni che modificano le strutture dei singoli cromosomi, le più importanti sono le:

  • Duplicazioni: si verificano quando una parte è raddoppiata, causando la presenza di materiale genetico in eccesso;
  • Delezioni: si verificano quando una parte è mancante;
  • Inversioni: si verificano quando una regione inverte il proprio orientamento causando un’inversione dell’ordine dei geni;
  • Traslocazioni: avviene quando una regione viene spostata in un’altra posizione, all’interno dello stesso cromosoma o in un altro.

Le alterazioni che colpiscono il DNA e i cromosomi sono causa di morte e di innumerevoli condizioni patologiche. Nonostante ciò, da sempre nel corso dell’evoluzione, queste alterazioni hanno rappresentato un’importante fonte di variabilità genetica.

Fonti:

Crediti immagini:

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