Svante Pääbo: chi è il premio Nobel per la medicina del 2022?

Generalità

Svante Pääbo è un biologo e genetista svedese, nato a Stoccolma il 20 Aprile del 1955 e ricercatore in biologia dal 1986; dal 1997, invece, dirige il dipartimento di genetica del Max Planck Institute di Lipsia, Germania, da lui stesso fondato.

Nel 1993, dopo essere stato il primo ad esaminare il DNA di alcune mummie, studia il corredo genetico dell’uomo primitivo Otzi, ritrovato nel 1991.

Nel 2002 pubblicò uno studio sul gene FOXP2, implicato nello sviluppo delle abilità linguistiche, suggerendo che, in soggetti con disabilità del linguaggio, questo manca o è “difettoso”.

Tutti i suoi studi gli sono valsi numerosissime onorificenze: Premio Leibniz della Deutsche Forschungsgemeinschaft (più alta onorificenza scientifica in Germania), premio Kistler nel 2009, Theodor Bücher Medal nel 2010.

Oggi fa parte dell’Organizzazione Europea di Biologia Molecolare (EMBO), della Royal Society, dell’Accademia Nazionale delle Scienze degli Stati Uniti, dell’Accademia delle Scienze francese e dell’Accademia Nazionale dei Lincei; Svante Pääbo, inoltre, insegna presso l’istituto di Scienze e Tecnologia di Okinawa, Giappone.

Svante Pääbo e una delle più grandi sfide scientifiche contemporanee

Da sempre appassionato di antichità, nei primi anni del 2000 Svante Pääbo lancia la propria sfida personale al mondo: riuscire a ricostruire l’intero patrimonio genetico dell’Uomo di Neanderthal, al fine di definirne legami e differenze con ciò che l’essere umano è oggi.

Domande come “Da dove veniamo?” e “Chi siamo?“, sono inevitabilmente presenti nella mente e nel pensiero di ognuno di noi, a tal punto da farci arrivare alla conclusione che mai avremmo potuto davvero comprendere a pieno il cammino biologico che la nostra specie ha intrapreso dalla sua comparsa sulla Terra, fino ad oggi. Ne eravamo convinti tutti, tranne uno: Svante Pääbo.

Il neo-premio Nobel per la Medicina tedesco, infatti, non si è fermato di fronte alla difficoltà di certi quesiti esistenziali e ha provato a dare un senso a qualcosa che, spesso, riteniamo troppo lontano da noi per poterlo comprendere davvero.

Nel 1997, il nome di Svante Pääbo entra per la prima volta nel mondo della ricerca genetica su ritrovamenti di uomini di Neanderthal: in quell’anno, infatti, lo scienziato e medico tedesco pubblica un lavoro che dimostra l’incredibile somiglianza di alcune tracce di DNA mitocondriale dell’uomo moderno e di un esemplare di Neanderthal ritrovato circa 100 anni prima e risalente a un periodo che va dai 30.000 ai 300.000 anni fa. Fu il primo passo per indicare la somiglianza tra due specie sempre tenute a debita distanza, seppur particolarmente simili.

Nel 2010, il suo gruppo di ricerca fa qualcosa che mai nessuno scienziato aveva creduto possibile fino a quel momento: ricreare una sequenza genetica appartenente ad un uomo di Neanderthal, studiandone il DNA cellulare. Questo venne estratto attraverso tecniche e mezzi molto avanzati per quel periodo, riuscendo anche a rimuovere totalmente tracce di DNA cellulare appartenente a microrganismi che, fino a quel momento, colonizzavano i resti ritrovati. Le analisi condotte successivamente rivelarono che l’uomo di oggi condivide con l’uomo di Neanderthal geni che codificano per il metabolismo, lo sviluppo cognitivo e lo sviluppo scheletrico, suggerendo, inoltre, una particolare vicinanza con l’uomo euroasiatico di oggi, nonostante quello di Neanderthal fosse notoriamente africano.

Nello stesso anno, Svante Pääbo riuscì ad estrarre e ad analizzare il DNA di una specie ritrovata in Siberia un paio d’anni prima; utilizzò tecniche e apparecchiature altamente innovative e scoprì che le ossa ritrovate appartenevano ad una specie fino a quel momento totalmente sconosciuta (rinominata Denisoviana, dalla grotta Denisov in cui vennero ritrovati), con corredo genetico in parte simile a quello dell’Homo sapiens. Questo, inevitabilmente, dimostrò che l’Homo sapiens non entrò a contatto solo con l’uomo di Neanderthal, bensì anche con un’altra specie.

*Figura 2 – Sezione di omero appartenente ad un ritrovamento fossile utilizzato per le ricerche effettuate da Svante Pääbo sul DNA mitocondriale [cell.com]*

L’ultima grande ricerca e il Premio Nobel per la Medicina

Risale al 2014, invece, il suo lavoro più celebre: la ricostruzione completa del genoma di una donna di Neanderthal, la cui falange è stata ritrovata nel 2008 sempre nella grotta di Denisov. I risultati ci dicono che dall’1% al 4% del nostro genoma risale a quello dei Neanderthal. Inoltre, paragonando più genomi appartenenti a vari ritrovamenti, si riconobbe l’abitudine di quelle popolazioni a riprodursi “in famiglia”.

Le scoperte, quindi, furono varie e a tratti inaspettate. Parte del nostro sistema immunitario, del nostro metabolismo, delle nostre capacità di resistenza, nonché della capacità di sintesi di metaboliti come la Vitamina D lo dobbiamo a quegli antenati apparentemente così lontani nel tempo e con stili di vita e abitudini ben diverse dalle nostre.

Tutto ciò, lo scorso 3 ottobre 2022, ha convinto il comitato di medicina e fisiologia della Fondazione Nobel ad assegnare al medico tedesco la più importante onorificenza del settore: il premio Nobel per la medicina.

Premio Nobel Svante Pääbo — *Figura 3 – Premio Nobel [the-nobel-era.org*]

Fonti

Krings M, Stone A, Schmitz RW, Krainitzki H, Stoneking M, Pääbo S. Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans. Cell. 1997 Jul 11;90(1):19-30. doi: 10.1016/s0092-8674(00)80310-4. PMID: 9230299.
Green, Richard E et al. “A draft sequence of the Neandertal genome.” Science (New York, N.Y.) vol. 328,5979 (2010): 710-722. doi:10.1126/science.1188021
Krause, J., Fu, Q., Good, J. et al. The complete mitochondrial DNA genome of an unknown hominin from southern Siberia. Nature 464, 894–897 (2010). https://doi.org/10.1038/nature08976
Meyer, Matthias et al. “A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual.” Science (New York, N.Y.) vol. 338,6104 (2012): 222-6. doi:10.1126/science.1224344
Prüfer, Kay et al. “The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains.” Nature vol. 505,7481 (2014): 43-9. doi:10.1038/nature12886
https://it.wikipedia.org/wiki/Svante_P%C3%A4%C3%A4bo
https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release/