Daltonismo

Il daltonismo – condizione nota anche come “cecità ai colori” – è un’anomalia visiva che comporta un’alterata percezione dei colori. La cecità ai colori può essere totale o parziale; la cecità totale, definita acromatopsia, è molto rara; e le persone che ne sono affette non sono in grado di percepire alcun colore e sono molto sensibili alla luce. Più diffusa è invece la cecità parziale ai colori, detta discromatopsia, che riguarda l’insensibilità totale o la scarsa sensibilità a uno o pochi colori, principalmente il verde e il rosso. Questo disturbo della vista deve il suo nome a John Dalton, chimico e fisico inglese che ne era affetto e che per primo lo descrisse nel 1794.

Generalità

Nel dicromatismo si distinguono (Fig.1):

  • protanopia, cecità per il primo colore fondamentale, ossia il rosso
  • deuteranopia, cecità per il secondo colore fondamentale, ossia il verde
  • tritanopia, cecità per il terzo colore fondamentale, ossia il blu–giallo
Aspetti del dicromatismo
Figura 1 – Aspetti del dicromatismo Fonte[Corriere.it]

Sono detti tricromati anomali quegli individui che sono sensibili a tutti e tre i colori fondamentali (tricromatismo), ma sono deficitari, in misura variabile, dei recettori di uno dei tre colori fondamentali. Si parla perciò di:

  • protanomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il rosso
  • deuteranomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il verde
  • tritanomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il blu–giallo

Il daltonismo non rappresenta una minaccia per la salute fisica di chi ne soffre, tuttavia può essere d’ostacolo nei percorsi professionali dove è richiesta un’accurata visione dei colori. Di conseguenza, potrebbe compromettere la capacità del paziente di svolgere i seguenti lavori:

  • Elettricista
  • Farmacista
  • Tecnico ospedaliero
  • Doganiere
  • Pompiere
  • Impiego nelle forze dell’ordine
  • Pilota o controllore del traffico aereo
  • Manifattura tessile, cartiera o di tinture
  • Conducente di treno e manutenzione dei binari

Il daltonismo può inoltre compromettere le capacità di apprendimento dei bambini, ecco perché è importante comunicare alla scuola se tuo figlio soffre di problemi nella percezione dei colori, in maniera che la struttura possa attrezzarsi con l’equipaggiamento adatto alla sua alterazione visiva.

Eziologia e patogenesi

La causa più frequente di questa patologia è un’alterazione ereditaria dei fotorecettori, per questa ragione dobbiamo esaminare alcuni principi base della genetica. Nell’uomo si trovano 22 coppie di cromosomi omologhi e una coppia di cromosomi diversi (detti eterosomi o cromosomi sessuali).

Eterosomi

UOMINIXY
DONNEXX

La forma congenita dei disturbi rosso-verde è dovuta a una mutazione recessiva sul cromosoma X e sono, quindi legati, al sesso dell’individuo; perché un soggetto sia daltonico per i disturbi rosso verde non deve avere neanche un cromosoma X “sano”. Poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X (ereditato sempre dalla madre), devono avere una madre che sia portatrice o affetta dalla malattia per avere, rispettivamente, il 50% o il 100% di possibilità di esserne colpiti. Al contrario, non è influente se il padre sia o meno daltonico, in quanto il figlio maschio non eredita mai il cromosoma X del padre.

In che modo si trasmette geneticamente ?

Il daltonismo si trasmette geneticamente ai maschi nel seguente modo:

 Madre SanaMadre PortatriceMadre Malata
Padre SanoFiglio Sano (100%)Figlio Sano (50%) Figlio Malato (50%)Figlio Malato (100%)
Padre MalatoFiglio Sano (100%)Figlio Sano (50%) Figlio Malato (50%)Figlio Malato (100%)

La figlia femmina, invece, ha due cromosomi X, uno materno e l’altro paterno, e deve avere quindi la madre portatrice o malata e il padre affetto da daltonismo per essere malata anche lei:

 Madre SanaMadre PortatriceMadre Malata
Padre SanoFiglia Sana (100%)Figlia Sana (50%) Figlia Portatrice (50%)Figlia Portatrice (100%)
Padre MalatoFiglia Portatrice (100%)Figlia Portatrice (50%)Figlia Malata (50%)Figlia Malata (100%)

Questo spiega perché gli uomini siano maggiormente affetti da daltonismo rispetto alle donne, infatti, essendo il difetto a carattere genetico sono colpiti entrambi gli occhi (anche se, a volte, il deficit è espresso in modo diverso nelle due retine).

Il daltonismo “acquisito” può essere dovuto a:

  • opacità del cristallino, che può portare a una lieve alterazione della sensibilità blu-giallo
  • abuso di alcol, negli alcolisti si può rilevare una riduzione della sensibilità ai colori, soprattutto dello spettro blu-giallo piuttosto che rosso-verde
  • traumi cranici, che possono portare a un’alterata sensibilità ai colori
  • diverse patologie a carico dell’occhio, che possono portare a deficit del senso cromatico

Segni e sintomi

La sintomatologia del daltonismo è caratterizzata dall’alterata percezione dei colori; in particolare i soggetti che soffrono di protanopia o protanomalia hanno difficoltà a visualizzare le tonalità rosse, le persone con deuteranopia e deuteranomalia hanno difficoltà a visualizzare il verde mentre coloro che soffrono di tritanopia e tritanomalia hanno difficoltà a visualizzare il blu.

Epidemiologia

Si stima che siano affette da daltonismo circa 300 milioni di persone nel mondo (su una popolazione di 7,5 miliardi), mentre in Italia i daltonici sono 2,2-2,5 milioni.

Diagnosi

Gli esami oculistici standard previsti dal sistema sanitario non includono un test per diagnosticare il daltonismo, e molti ottici non vi sottopongono i loro pazienti a meno che essi non ne facciano specifica richiesta.

Test di Ishihara

Il test di Ishihara è il più utilizzato al fine di diagnosticare il daltonismo, esso prevede che il paziente guardi una serie di tavole sulle quali sono disegnati tanti piccoli cerchietti colorati con un numero inserito al centro che dev’essere riconosciuto (Fig.2). Difficoltà nel leggere il numero al centro delle tavole possono indicare un problema di daltonismo.

Test di Ishihara
Figura 2 – Test di Ishihara Fonte[vernicirioverde.it]

Test di disposizione

Questo test richiede che il paziente metta in ordine alcuni oggetti in base al loro colore, un certo errore nella loro disposizione può essere indicativo di daltonismo.

Terapia

Al momento non esistono cure efficaci per trattare il daltonismo, le cellule “cono” difettose degli occhi non possono infatti essere sostituite.  Tuttavia, a livello sperimentale, il difetto – essendo di natura genetica – potrebbe in futuro avvalersi della terapia genica.

Dr. Giosuè Ruggiano

Fonti

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