La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tipo di tumore del sangue caratterizzata dall’accumulo dei blasti nel midollo osseo e in altri organi. Le leucemie si dividono in acute e croniche, in base alla progressione della malattia. Il fatto che sia definita “acuta” indica una progressione veloce della malattia. La leucemia linfoblastica acuta è una malattia complessa, e in questo articolo verranno esaminati l’epidemiologia, l’eziologia, la patogenesi, i segni e i sintomi, la diagnosi, il trattamento, la prevenzione e la prognosi.
Epidemiologia
La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è il tipo più comune di leucemia pediatrica. La malattia colpisce principalmente i bambini in età prescolare e scolare, con un picco di incidenza tra i 2 e i 5 anni. È importante sottolineare che la LLA può verificarsi anche negli adulti, anche se l’incidenza è significativamente inferiore rispetto ai bambini. Le cause esatte della LLA non sono ancora completamente comprese, ma gli studi indicano un coinvolgimento di fattori genetici e ambientali nella sua eziologia.
Eziologia della leucemia linfoblastica acuta
La causa esatta della leucemia linfoblastica acuta non è ancora chiara, ma sono stati identificati diversi fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare questa malattia. I fattori di rischio noti per la LLA includono l’esposizione a radiazioni, anche quelle dovute alla radioterapia, l’esposizione a sostanze chimiche come il benzene, anomalie genetiche come la Sindrome di Down e di Klinefelter possono aumentare il rischio di contrarre questa malattia. Altri fattori di rischio includono l’età pediatrica e il sesso maschile, vista la maggiore incidenza di questa patologia nel sesso maschile piuttosto che in quello femminile.
Segni e sintomi della leucemia linfoblastica acuta
La leucemia linfoblastica acuta può presentare una vasta gamma di segni e sintomi, che possono variare da persona a persona. Tuttavia, alcuni segni comuni di LLA includono:
- Affaticamento: una sensazione generale di stanchezza e mancanza di energia.
- Pallore: una riduzione del colore della pelle e delle mucose a causa della mancanza di globuli rossi sani.
- Febbre: un aumento della temperatura corporea può indicare un’infezione o una risposta del sistema immunitario.
- Facilità di formazione di lividi e sanguinamenti: a causa della mancanza di piastrine funzionanti.
- Infezioni ricorrenti: a causa della compromissione del sistema immunitario.
- Dolore osseo e articolare: causato dall’infiltrazione dei linfoblasti nei tessuti.
Diagnosi
La diagnosi della leucemia linfoblastica acuta coinvolge diversi esami di laboratorio, che aiutano a identificare le anomalie ematiche caratteristiche della malattia. Alcuni dei principali esami di laboratorio utilizzati per la diagnosi della LLA sono:
- Emocromo completo: un esame del sangue che valuta il numero e la forma dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine.
- Esame del midollo osseo: una procedura in cui viene prelevato un campione di midollo osseo per valutare la presenza di linfoblasti cancerosi e uno studio dell’immunofenotipo.
- Citogenetica e biologia molecolare: esami che analizzano il materiale genetico delle cellule leucemiche per identificare specifiche anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche.
- Flusso citometria: una tecnica che consente di identificare e analizzare le caratteristiche delle cellule nel sangue o nel midollo osseo, inclusi i linfoblasti cancerosi.
- Puntura lombare: per la valutazione del liquido cerebrospinale.
Trattamento della leucemia linfoblastica acuta
Il trattamento della leucemia linfoblastica acuta coinvolge solitamente una combinazione di chemioterapia, terapia mirata e, in alcuni casi, trapianto di midollo osseo. In genere il percorso chemioterapico è suddiviso nelle seguenti fasi:
- Fase di induzione: l’obiettivo di questa fase è raggiungere la remissione completa, cioè ridurre al minimo o eliminare la presenza di cellule leucemiche nel corpo.
- Fase di consolidamento: una volta raggiunta la remissione completa, questa fase mira ad eliminare eventuali cellule leucemiche residue e prevenire le ricadute.
- Fase di mantenimento: durante questa fase, si utilizzano trattamenti a bassa intensità per prolungare la remissione e prevenire le recidive.
Nei casi più complessi, viene effettuato un trapianto di cellule staminali emopoietiche, che nei pazienti con LLA è un trapianto allogenico, ossia proveniente da un altro donatore (un familiare o un donatore con alta compatibilità).
Di recente sono stati introdotti alcuni trattamenti con le cellule CAR-T, per quei pazienti per cui non hanno funzionato le terapie convenzionali, che danno alti tassi di remissione della malattia.
Prevenzione
Attualmente non esistono metodi noti per prevenire specificamente la leucemia linfoblastica acuta. Le uniche cose che si possono fare sono evitare l’esposizione a sostanze chimiche come il benzene e a radiazioni.
Prognosi
La prognosi per i pazienti affetti da leucemia linfoblastica acuta è migliorata significativamente negli ultimi decenni grazie ai progressi nella diagnosi e nel trattamento. La prognosi dipende da diversi fattori, tra cui l’età del paziente, il sottotipo di LLA, la risposta al trattamento e la presenza di specifiche anomalie genetiche. Il tasso di remissione può raggiungere l’80-85% nei pazienti in età pediatrica e il 55-70% negli adulti.
Fonti:
- https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/ematologia-e-oncologia/leucemie/leucemia-linfoblastica-acuta
- https://www.airc.it/cancro/informazioni-tumori/guida-ai-tumori/leucemia-linfoblastica-acuta
- https://www.humanitas.it/malattie/leucemia-linfoblastica-acuta/
