Scoperta una rara variante di un gene che difende dal Morbo di Alzheimer
Un importante studio pubblicato sulla rinomata rivista Nature Medicine e condotto presso diversi centri di ricerca, tra cui il Massachusetts General Hospital (MGH) di Boston, ha individuato una rara variante genetica del gene Reln. Questo gene è noto per codificare la proteina ‘reelina’, che sembra essere correlata a oltre venti anni di resistenza alla forma ereditaria autosomica dominante (Adad) del morbo di Alzheimer, una forma di demenza ad insorgenza precoce.
La scoperta ha preso avvio dal caso di un paziente con una predisposizione genetica alla malattia di Alzheimer. Tuttavia è rimasto in buona salute fino all’età di 67 anni, nonostante l’alta probabilità di sviluppare la malattia già attorno ai 40 anni.
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Una speranza contro l’Alzheimer: scoperto un gene protettivo
I ricercatori hanno identificato una nuova variante genetica che sembra fornire una protezione contro la malattia. I risultati ottenuti indicano anche una specifica regione del cervello che potrebbe rappresentare un obiettivo terapeutico ideale per il futuro. “La variante genetica che abbiamo individuato indica un percorso che potrebbe conferire una straordinaria resilienza e protezione dai sintomi dell’Alzheimer”, dichiara il co-autore dello studio, Joseph Arboleda-Velasquez.
Il caso che ha attirato l’attenzione dei ricercatori riguardava un membro di una famiglia appartenente alla più grande parentela conosciuta al mondo, portatore di una variante genetica chiamata Paisa (Presenilina-1 E280A). Solitamente, i portatori di questa variante sviluppano un leggero deterioramento cognitivo intorno ai 44 anni, demenza a 49 anni e muoiono per complicazioni correlate alla demenza intorno ai 60 anni. In precedenza, il team di ricerca aveva studiato il caso di una donna appartenente a questa famiglia. Questa donna non aveva mostrato alcun segno di danneggiamento cognitivo fino ai 70 anni, come riportato nel 2019.
Nel loro nuovo articolo pubblicato su Nature Medicine, i ricercatori descrivono il caso di un uomo portatore della mutazione Paisa. Quest’uomo è rimasto in buona salute fino all’età di 67 anni. Solo a 72 anni ha iniziato a manifestare una lieve forma di demenza. Infine è deceduto all’età di 74 anni, diversi decenni dopo la maggior parte delle persone affette dalla mutazione Paisa. Questi casi possono contribuire ad avanzare la comprensione della malattia e ad aprire nuove possibilità di trattamento.
Il ruolo della ricerca
La ricerca svolta rappresenta un importante passo avanti nella comprensione del morbo di Alzheimer e potrebbe aprire nuove strade per la cura della malattia. La scoperta di questa rara variante genetica offre spunti interessanti per lo studio dei meccanismi che sottendono alla resilienza neuronale e alla protezione dal deterioramento cognitivo.
L’identificazione di una specifica regione cerebrale associata alla variante genetica potrebbe fornire un bersaglio terapeutico promettente per futuri interventi. Comprendere come questa variante influisca sulla funzione cerebrale potrebbe consentire lo sviluppo di terapie mirate. Queste potrebbero mirare a ripristinare o mimare i meccanismi di protezione presenti nei pazienti resilienti.
È importante sottolineare che la scoperta di questa variante genetica non rappresenta una cura definitiva per il morbo di Alzheimer. Però offre una prospettiva interessante per la ricerca e lo sviluppo di terapie personalizzate. La malattia di Alzheimer rimane una sfida complessa, e la comprensione dei fattori genetici e delle vie molecolari coinvolte nella sua progressione è fondamentale per sviluppare trattamenti efficaci.
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