Sindrome ACHOO

Caratteristiche

La sindrome ACHOO consiste nello starnutire quando gli occhi sono esposti in modo improvviso ad una luce intensa, come quella del sole. Per questo, la sindrome ACHOO è anche definita “starnuto riflesso fotico”.

ACHOO è un acronimo che deriva dall’inglese Autosomal dominant Compelling Helio-Ophthalmic Outburst. Questi termini (in apparenza complessi) indicano l’atto dello starnutire, di origine genetica, in risposta alla luce.

Sindrome di ACHOO — *Figura 1 – La sindrome ACHOO si manifesta in risposta ad una luce intensa, come quella del sole [Fonte: Pxfuel]*.

Eziologia e patogenesi

Gli starnuti sono di solito la conseguenza del contatto con agenti infettivi, o dell’inalazione di sostanze irritanti. Tuttavia, la causa precisa della sindrome ACHOO non è ancora nota.

Nel corso del tempo, sono state avanzate diverse ipotesi.

Ipotesi del passato sulla sindrome ACHOO

La sindrome ACHOO è una condizione che suscita curiosità fin dai tempi antichi. Aristotele, nel 350 a.C., si chiese: “Perché si starnutisce di più dopo aver guardato il sole? Forse perché il sole genera calore e quindi provoca movimento, proprio come una piuma causa il solletico al naso?”.

Nel XVII secolo, il filosofo Bacone confutò l’ipotesi di Aristotele, perché si accorse che esporsi al sole con gli occhi chiusi non genera l’effetto atteso. Invece, Bacone sospettò che la luce del sole potrebbe far lacrimare gli occhi, e che l’umidità sarebbe in grado di irritare il naso, con lo starnuto come risultato finale.

Bacone comprese quindi che gli occhi sono coinvolti nella sindrome ACHOO, anche se la lacrimazione non è la causa diretta.

L’acronimo ACHOO

Nel 1964, il medico Everett ipotizzò per la prima volta che l’origine della sindrome ACHOO sarebbe un’anomalia nella trasmissione dei segnali nervosi.

In una pubblicazione scientifica del 1978, alcuni ricercatori proposero l’acronimo ACHOO, con un evidente richiamo al suono onomatopeico (in inglese: achoo) tipico dello starnuto.

La A indica Autosomal dominant, per sottolineare l’origine genetica di tipo autosomica dominante, come suggerivano gli studi effettuati fino a quel periodo.

La trasmissione genetica autosomica dominante implica che una persona affetta ha una probabilità del 50% di avere figli con lo stesso tratto genetico.

Ipotesi attuali sulla sindrome ACHOO

Le ipotesi attuali sulla sindrome ACHOO sono in linea con la deduzione di Everett.

Lo starnuto dipende di solito da un’irritazione del naso, percepita dal nervo trigemino. Questo nervo ha diverse branche, alcune delle quali si trovano vicino al nervo ottico.

La prima ipotesi è che, quando il nervo ottico si attiva per segnalare al cervello di restringere le pupille (a causa della luce intensa improvvisa), una parte del segnale elettrico sarebbe percepita da una branca del nervo trigemino, con l’effetto di starnutire.

Inoltre, il riflesso dello starnuto coinvolge sia la branca oftalmica, sia la branca mascellare del nervo trigemino. In base alla seconda ipotesi, esporsi alla luce stimolerebbe di più la branca mascellare, invece della branca oftalmica, causando lo starnuto.

Nel 2010, alcuni ricercatori hanno dimostrato che le persone con sindrome ACHOO presentano, in risposta alla luce, una maggiore attivazione di un’area del cervello (la corteccia somatosensoriale secondaria) rispetto alla media. Questo studio non contraddice le altre ipotesi, evidenziando che ulteriori indagini sul cervello potrebbero chiarire i meccanismi della sindrome ACHOO.

L’origine genetica della sindrome ACHOO

Oltre a focalizzarsi sul sistema nervoso, gli scienziati hanno analizzato il DNA umano, per individuare le basi genetiche della sindrome ACHOO.

Nello specifico, i ricercatori hanno avviato degli studi genome-wide association. Questi consistono nel raccogliere campioni di DNA da centinaia di individui, per poi identificare, con diverse analisi (di laboratorio, statistiche e bioinformatiche), le varianti genetiche associate ad una certa caratteristica o malattia.

I risultati di tali studi suggeriscono che la sindrome ACHOO dipende da variazioni del DNA presenti in due loci distinti dei cromosomi 2 e 3. Pertanto, la sindrome ACHOO sembra essere un tratto poligenico, anziché autosomico dominante.

Inoltre, nelle persone con sindrome ACHOO, una regione mutata del cromosoma 3 è adiacente al gene CADM2. La proteina codificata da questo gene è necessaria per l’adesione e l’organizzazione delle sinapsi. Tale osservazione è l’indizio di un potenziale legame tra il DNA, la trasmissione degli impulsi nervosi e la sindrome ACHOO.

Segni e sintomi

La sindrome ACHOO è una condizione caratterizzata da starnuti successivi, indotti da luce intensa, in assenza di infezioni o di sostanze irritanti. Il numero di starnuti spesso è 2-3, ma alcune persone starnutiscono per decine di volte consecutive.

Quindi, la sindrome ACHOO non è una malattia. Tuttavia, potrebbe essere pericolosa o provocare disagio in alcune situazioni, ad esempio:

quando si è alla guida di un mezzo di trasporto e si esce da una galleria;

nel caso dei piloti di aerei;

mentre un paziente si sottopone ad un intervento chirurgico.

Luce intensa e sindrome ACHOO — *Figura 2 – Starnutire porta a chiudere gli occhi per un tempo molto breve; questo può essere pericoloso quando si è alla guida [Fonte: Pxfuel].*

Epidemiologia

Secondo degli studi condotti in diversi Paesi, la sindrome ACHOO riguarda circa il 15-35% della popolazione occidentale. Uno studio del 2019 ha dimostrato che in Cina la prevalenza della sindrome ACHOO è simile a quella riscontrata negli Stati Uniti.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di ACHOO avviene di solito valutando la storia clinica della persona che ne manifesta i sintomi.

Si possono indurre gli starnuti chiedendo al soggetto di fissare una luce intensa, però questo metodo non è sempre affidabile.

Test strumentali e di laboratorio

Al momento non esistono dei test per diagnosticare la sindrome ACHOO. In futuro, potrebbero essere disponibili dei test genetici; tuttavia, i ricercatori dovrebbero prima approfondire le basi genetiche della sindrome ACHOO.

Terapia

Attualmente non è disponibile una terapia per la sindrome ACHOO, anche se esistono semplici accorgimenti.

Infatti, indossare un cappello o degli occhiali da sole consente di proteggere gli occhi dalla luce solare, evitando di starnutire. Questo è importante soprattutto quando si è alla guida di un mezzo di trasporto, perché chiudere gli occhi mentre si starnutisce potrebbe essere rischioso.

Occhiali da sole e cappello — *Figura 3 – Indossare un cappello o degli occhiali da sole aiuta a prevenire la sindrome ACHOO [Fonte: Pexels].*

Fonti

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