Caratteristiche della Sindrome emolitico-uremica
La sindrome emolitico-uremica (SEU) è una malattia grave e rara, che si manifesta con maggior incidenza nei bambini. Provoca la rottura dei globuli rossi, un basso numero di piastrine, e insufficienza renale acuta. Se gestita correttamente e diagnosticata in tempo, la maggior parte dei bimbi può guarire senza danni permanenti.
Eziologia e patogenesi
La sindrome emolitico-uremica (SEU) è una malattia molto rara che colpisce soprattutto i reni. E’ stata scoperta per la prima volta da Conrad Gasser, pediatra svizzero, nel 1955. L’esordio è molto variabile; si manifesta dai neonati fino agli adulti, con maggiore incidenza nei bambini, nei quali induce più frequentemente un’insufficienza renale acuta.
La SEU è data dalla tossina Shiga, prodotta da Escherichia coli e Shigella dysenteriae, che entra nel sangue e provoca danni all’endotelio vascolare. Il danno vascolare causa la coagulazione del sangue all’interno dei capillari e quindi la loro ostruzione che, a sua volta, va a compromettere la normale irrorazione degli organi. Per questo motivo la malattia si manifesta compromettendo la funzione di tutti gli organi e principalmente del rene, cervello, cuore, pancreas e fegato.
La tossina Shiga inattiva ADAMTS13 (enzima di clivaggio del fattore di von Willebrand), questo porta all’attivazione piastrinica che causa la formazione dei microtrombi. Questa inattivazione enzimatica è anche coinvolta nella porpora trombotica trombocitopenica (TTP). I trombi sono in grado di danneggiare e distruggere i globuli rossi provocandone la compressione nei vasi sanguigni di piccolo calibro, portando alla formazione di frammenti di globuli rossi. Questo meccanismo è detto emolisi microangiopatica.
Il consumo di piastrine che partecipano alla formazione dei trombi nei piccoli vasi può portare a grave trombocitopenia.
Classificazione della Sindrome emolitico-uremica
Si distinguono due diversi tipi di sindrome emolitico-uremica:
La sindrome emolitico-uremica tipica è la forma più frequente. Questa forma è preceduta da un grave episodio di gastroenterite, procurato dalla produzione di proteine tossiche da parte di Escherichia Coli. Colpisce prevalentemente bambini, con un picco di incidenza attorno ai 3 anni. I sintomi di solito si manifestano 10 giorni dopo l’episodio di gastroenterite e sono pallore, irritabilità, stanchezza, letargia e di scarsa quantità di urina eliminata. La malattia progredisce fino a sviluppare insufficienza renale e anemia. Talvolta, si possono osservare anche sintomi neurologici come crisi epilettiche, disorientamento e confusione fino al coma.
La sindrome emolitico-uremica atipica è causata da un’alterata regolazione del sistema del complemento (soprattutto della “via alternativa”), parte fondamentale del sistema immunitario per la risposta alle infezioni. Il complemento è formato da una serie di proteine che, attivandosi, creano una “cascata”, che porta all’eliminazione dell’agente infettivo, sia direttamente sia tramite altre cellule. Questo sistema è capace di prevenire danni alle cellule sane del proprio organismo, grazie all’attività di diverse proteine regolatrici presenti nella membrana cellulare e di molecole circolanti nel sangue, prodotte dal fegato. Nella forma atipica questo equilibrio è alterato e di conseguenza il sistema del complemento danneggia le cellule del proprio organismo, in particolare le cellule endoteliali che rivestono le pareti dei vasi sanguigni a contatto con il sangue.
Una distinzione importante fra le due forme della malattia è che i bambini colpiti da un primo episodio di SEU tipica in genere hanno sintomi meno gravi. La loro risposta alla terapia è buona e guariscono completamente. I bambini con SEU atipica, posso incorrere in complicanze anche gravi, come l’insufficienza renale e ipertensione arteriosa severa. Inoltre questa forma si può cronicizzare, esponendo i pazienti a ripetute recidive nell’arco della loro vita.
Segni e sintomi
La sindrome emolitico-uremica si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che includono:
- Diarrea;
- Anemia;
- Aritmia;
- Dolore addominale;
- Ecchimosi;
- Nausea;
- Vomito;
- Sangue nelle feci;
- Piastrinopenia;
- Pallore;
- Coma.
Trasmissione
La trasmissione all’uomo avviene:
- per via alimentare attraverso il consumo di alimenti contaminati (carni, latticini, ortaggi, frutti, acque);
- per contatto con un ambiente contaminato (per esempio le acque di balneazione);
- per via oro-fecale da persona a persona, specialmente nei contesti comunitari (scuole, centri ricreativi) e in famiglia.
Diagnosi
La diagnosi per la sindrome emolitico-uremica può essere effettuata attraverso degli esami:
- Tipo ematologico: comprendono esami quali
- Conta piastrinica;
- Conta neutrofili;
- Strisci di sangue;
- Test di Coombs (Test diretto dell’antiglobulina)
- Tipo biochimico: comprendono
- Ipokaliemia;
- Acidosi;
- Iperglicemia
- Tipo microbiologico:
- Analisi delle urine
Terapia per la Sindrome emolitico-uremica
Il trattamento per la sindrome emolitico-uremica prevede cure di supporto che includono:
- Trasfusioni di sangue ma sono sconsigliate le trasfusioni di piastrine.
- Uso di farmaci come steroidi, antibiotici, antiaggreganti (aspirina) e fibrinolitici. In via sperimentale è stato studiata l’efficacia dell’anticorpo monoclonare eculizumab.
- Plasmaferesi
- Quando la funzione renale è compromessa in modo irreparabile, l’unica terapia per curare la sindrome emolitico-uremica è la dialisi oppure il trapianto di rene.
Studi hanno suggerito anche l’uso a scopo profilattico di probiotici, in particolare quelli del genere Lactobacillus e Bifidobacterium.
Fonti
- https://en.wikipedia.org/wiki/Hemolytic%E2%80%93uremic_syndrome
- http://www.nephromeet.com/web/eventi/GIN/dl/storico/2007/gin_1_2007/23-Mele-33.pdf
- https://www.epicentro.iss.it/seu/seu
- https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/children/
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/joim.12546
