Il Sindrome di Down: La Storia di Audrey

Il Sindrome di Down, noto anche come trisomia 21, è una condizione genetica che colpisce molte famiglie in tutto il mondo. In questo articolo, esploreremo la storia di Audrey, una bambina di 2 anni e mezzo con il Sindrome di Down, e come la sua famiglia sta affrontando questa sfida con amore e supporto.

Audrey
Figura 1 – La Storia di Audrey

Audrey: Una Bambina Speciale

Audrey è una bambina di 2 anni e mezzo con una personalità vivace e tante passioni. Ama il suo gatto Ali, il libro “Corduroy,” giocare con l’acqua (anche nella ciotola del suo cane!), “nutrire” le sue bambole, ballare, guardare Sesame Street e divertirsi sugli scivoli e le altalene. Tuttavia, al momento la sua cosa preferita sono i crackers Goldfish.

“Li chiede mattina, pomeriggio e sera!” dice sua madre, Sharon. “Fà il segno per ‘cracker’ e io dico la parola, e lei ride.”

Supporto Specialistico dal Programma Trisomia 21

Momenti gioiosi come questi fanno parte integrante della vita della famiglia di Audrey fin dal momento in cui è nata. Sharon e suo marito, Sean, avevano appreso presto durante la gravidanza che la loro figlia aveva il Sindrome di Down, quindi avevano avuto il tempo di elaborare i loro sentimenti e sapevano cosa aspettarsi.

“La diagnosi è stata davvero difficile e spaventosa,” dice Sharon. “Ma la mia famiglia è stata davvero solidale e mi ha mostrato il lato positivo di tutto. Quindi, quando Audrey è nata, è stata solo gioia.”

Quando Audrey aveva 5 mesi, i suoi genitori l’hanno portata all’Ospedale per Bambini di Philadelphia (CHOP) per il suo primo appuntamento con il team del Programma Trisomia 21. “Sono meravigliosi,” dice Sharon. “Sono estremamente disponibili e ci fanno sentire i benvenuti.”

Audrey ha alcune piccole difettosità del setto ventricolare nel cuore e riceve terapia fisica, occupazionale e del linguaggio, ma nel complesso è in buona salute e sta raggiungendo tutti i suoi traguardi nello sviluppo: ha cominciato a camminare poco dopo aver compiuto 2 anni, conosce circa 50 segni e ama dire le sue parole preferite. “Dice ‘gatto’ più spesso di quanto dica ‘mamma!'” dice Sharon.

Un Futuro Luminoso

Quest’autunno, la famiglia e gli amici di Audrey parteciperanno alla CHOP Buddy Walk® per la seconda volta. Il loro team, “Cooper’s Troopers,” ha raccolto più di $1.000 all’evento del 2017.

“Amo far parte della comunità del Sindrome di Down,” dice Sharon. “Le altre famiglie diventano davvero la tua tribù.”

Guardando al futuro, Sharon ha molte speranze per sua figlia: “Spero che possa andare all’università se lo desidera, avere una carriera, guidare una macchina, sposarsi. Voglio solo che possa seguire i suoi sogni e diventare chiunque voglia essere.”

Fonti

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Nazzareno Silvestri

Sono Nazzareno, scrivo da Messina. Il mio amore per la divulgazione scientifica nasce tanti anni fa, e si concretizza nel pieno delle sue energie oggi, per Microbiologia Italia. Ho diverse passioni: dalla scienza al fitness. Spero che il mio contributo possa essere significativo per ogni lettore e lettrice, tra una pausa e l'altra.

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