Il Contributo della Genetica Medica Individualizzata: Come la Ricerca Finanziata dai Donatori Ha Aiutato Camryn a Prosperare Dopo Rare Malformazioni Cerebrali

Camryn è nata con una combinazione estremamente rara di malformazioni cerebrali. Con l’aiuto degli esperti genetici del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), la causa è stata identificata come una rara mutazione genetica ereditata da entrambi i genitori. Questa conoscenza ha portato a una migliore cura per Camryn e ha dato ai suoi genitori la fiducia di avere un secondo figlio.

Cortney e Ryan, genitori di Camryn, hanno dato alla luce la loro figlia nel giugno del 2014 dopo una gravidanza e un parto senza complicazioni. Circa 12 ore dopo, un medico ha notato che la testa di Camryn sembrava insolitamente piccola e l’ha fatta trasferire nella neonatologia intensiva.

Gli esami MRI hanno confermato la diagnosi di microcefalia, una condizione in cui la testa di un bambino è molto più piccola del normale. Gli esami hanno anche portato alla diagnosi di altre due rare malformazioni cerebrali, che raramente si verificano insieme: la lisencefalia e la polimicrogiria.

Una situazione unica Tutte e tre le condizioni sono rare individualmente e, quando si manifestano, sono generalmente associate ad altri problemi di salute e sviluppo. Non solo era estremamente raro che Camryn avesse la combinazione delle tre malformazioni, ma non corrispondeva esattamente al quadro di nessuna delle sindromi conosciute.

“Dirlo che il nostro mondo è crollato è dire poco”, ricorda Cortney. “Abbiamo lasciato l’ospedale con un sacco di domande senza risposta. Nessuno poteva dirci nulla.”

Camryn
Figura 1 – La storia di Camryn

Le ricerche su Internet

Le ricerche su Internet hanno portato a informazioni spaventose su ciascuna delle condizioni, nessuna delle quali è stata di aiuto. Ma la ricerca di Cortney e Ryan li ha anche condotti in un luogo con competenze nei problemi neurologici nei bambini: il Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Quando Camryn aveva un mese, Cortney e Ryan l’hanno portata da Diana Walleigh, MD, neurologa presso il CHOP.

Ritrovare la speranza al CHOP “Quella è stata la decisione migliore che abbiamo mai preso”, afferma Cortney. “Quando siamo entrati, non avevamo speranza. Il dottor Walleigh ha passato due ore con noi, spiegandoci quali passi dovremmo compiere in futuro e quali interventi iniziare subito. La sua conoscenza e la sua pazienza sono state molto confortanti.”

“È DIVENTATA LA NOSTRA ANGELA CUSTODE. È STATA LA PRIMA PERSONA A DIRCI: ‘CAMRYN SCRIVERÀ IL SUO LIBRO’.” La guida esperta e le rassicurazioni del dottor Walleigh hanno fatto una grande differenza per Cortney e Ryan. Ha dato loro la speranza che Camryn non avrebbe seguito il percorso di rapido declino che avevano appreso durante la ricerca sulle sindromi genetiche generalmente associate alle sue condizioni. Hanno iscritto Camryn a servizi di intervento precoce che l’hanno aiutata con l’alimentazione, il movimento e la comunicazione.

I primi passi

Uno dei primi passi del dottor Walleigh è stato ordinare un test genetico di primo livello. I risultati sono tornati negativi per tutte le condizioni comuni che potrebbero causare malformazioni cerebrali, un sollievo per Cortney e Ryan.

Ma erano comunque nel buio riguardo alla causa radice dei suoi problemi. “Fino a quando non avremmo scoperto da dove provenisse la condizione di Camryn”, dice Cortney, “non avremmo idea del suo futuro o di quale tipo di assistenza avrebbe eventualmente necessitato.”

Test genetici avanzati PER SAPERNE DI PIÙ SULL’ESOMA SEQUENZIALE La sequenza dell’esoma è un singolo test che può essere utilizzato per rilevare molte malattie genetiche. La tecnologia di sequenziamento dell’esoma può analizzare molti geni contemporaneamente.

Per ottenere una risposta, la famiglia è stata presentata al Roberts Individualized Medical Genetics Center (IMGC) presso il CHOP, una collaborazione altamente specializzata per la genetica e la medicina individualizzata che supporta la ricerca e l’assistenza ai pazienti presso il Children’s Hospital. Il Roberts IMGC da $50 milioni è finanziato principalmente dalla filantropia e offre nuove opportunità per le scoperte rivoluzionarie nella cura delle malattie infantili.

Cortney e Ryan hanno incontrato i co-direttori del Centro, Livija Medne, MS, LCGC, consulente genetico senior, e Ian Krantz, MD, medico specializzato nella Divisione di Genetica. Il Roberts IMGC facilita l’accesso ai test genetici e il suo personale ha l’esperienza per spiegare completamente i test disponibili e, successivamente, i risultati, ai pazienti e alle famiglie.

Nel caso di Camryn, Livija e il dottor Krantz hanno raccomandato la sequenza dell’esoma, un test completo che legge il codice genetico di circa 20.000 geni.

Il team ha aiutato la famiglia attraverso il processo di approvazione per ottenere il test coperto dalla loro assicurazione sanitaria e poi ha effettuato il test.

La Genetica di Camryn

La genetica di Camryn era unica come le sue malformazioni cerebrali. Aveva ricevuto una copia di una rara mutazione genetica da ciascun genitore. Sebbene gli esperti genetici avessero visto varianti della mutazione, non avevano mai visto prima la mutazione esatta di Camryn.

“QUESTI RISULTATI ERANO LE RISPOSTE CHE STAVAMO CERCANDO DAL MOMENTO IN CUI È NATA CAMRYN.” “E hanno confermato ciò che il dottor Walleigh aveva detto fin dall’inizio: Camryn scriverà il suo libro”, dice Cortney.

Camryn oggi Camryn sorrideCamryn è una bambina felice e gioiosa di 3 anni che ama dare abbracci e baci alle persone che le stanno a cuore. Ha ritardi nello sviluppo, quindi non cammina né parla ancora, ma striscia, fa passi quando è sostenuta e usa dei segni per comunicare. Si diverte a giocare con giocattoli che si illuminano o emettono musica e ama uscire nel suo passeggino.

“Camryn è la luce delle nostre vite e delle vite dei suoi nonni”, dice Cortney. “Illumina una stanza.”

Le informazioni genetiche apprese da Cortney e Ryan dal Roberts IMCG li hanno anche portati a considerare di avere un altro figlio, un passo che avevano esitato a fare quando la causa della condizione di Camryn era ancora un mistero.

Nel giugno 2017, Camryn è diventata una sorella maggiore.

“Siamo eternamente grati per l’esperienza che abbiamo avuto e continuiamo ad avere con il team del Roberts IMGC!” afferma Cortney.

Supporto per la ricerca genetica Scoprire i misteri dietro la condizione di Camryn – e quella di centinaia di altri bambini con complesse patologie genetiche – non sarebbe possibile senza il costante supporto filantropico. Nel 2016, il Children’s Hospital of Philadelphia ha annunciato la creazione del Roberts Collaborative for Genetics and Individualized Medicine da $50 milioni presso il CHOP, una collaborazione che posizionerebbe il CHOP all’avanguardia della ricerca genetica pediatrica.

Il Collaborative è stato finanziato da una donazione storica di $25 milioni dalla famiglia Roberts per aiutare a integrare tutti i dipartimenti clinici, le divisioni e i centri per la cura dei pazienti pediatrici e per promuovere una ricerca incessante per scoprire nuove cure per le malattie infantili.

Il Roberts Center for Pediatric Research è stato nominato per riconoscere la famiglia Roberts per la loro generosità. È in questo spazio mozzafiato – con vista sulla città di Filadelfia e con le scoperte mediche degli ultimi 162 anni come sfondo – che abbiamo svelato i dettagli su For Tomorrow’s Breakthroughs: The Campaign for Children’s Hospital of Philadelphia durante il Carousel Ball il 7 ottobre 2017.

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Nazzareno Silvestri

Sono Nazzareno, scrivo da Messina. Il mio amore per la divulgazione scientifica nasce tanti anni fa, e si concretizza nel pieno delle sue energie oggi, per Microbiologia Italia. Ho diverse passioni: dalla scienza al fitness. Spero che il mio contributo possa essere significativo per ogni lettore e lettrice, tra una pausa e l'altra.

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