“Qualcosa non va.” Questo è un terribile sentimento che un genitore può provare riguardo alla salute del proprio figlio. Carolyn e Barry hanno vissuto questa preoccupazione riguardo alla salute della loro figlia Ella, e la loro preoccupazione è durata sette anni. Finalmente, presso il Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP), hanno trovato risposte insieme a un team medico che ha fatto uno sforzo straordinario per aiutarli a gestire la rara e a vita condizione di Ella.
La storia di Ella
Nata tre settimane prima del previsto, Ella sembrava perfettamente sana fino dopo il suo primo compleanno, quando ha sviluppato brutte piaghe all’interno della bocca e sulle labbra. “Diventavano grandi e gonfie”, ricorda Carolyn. “Pensavamo potesse trattarsi di qualcosa come l’herpes.”
Un farmaco topico ha alleviato le vesciche, ma nei successivi anni, la salute di Ella ha seguito un andamento preoccupante: quando si ammalava, impiegava un tempo insolitamente lungo a rimettersi. Un raffreddore durava diverse settimane. Poiché la celiachia, una malattia autoimmune, era presente in famiglia, i suoi genitori si sono chiesti se Ella potesse essere affetta. Al CHOP Specialty Care Center di Princeton a Plainsboro, Ella è stata sottoposta a test per la celiachia, ma i risultati erano negativi.
A 6 anni, Ella ha contratto la scarlattina, e uno strofinaccio alla gola ha rivelato che aveva la faringite streptococcica nonostante non avesse alcun sintomo. I problemi di salute di Ella sembravano non avere senso.
Ella e la sua malattia incomprensibile
Fluttuazioni di Temperatura A 7 anni, una specie di virus stava circolando a scuola causando tosse persistente nei bambini. Ancora una volta, mentre i compagni di classe guarivano, Ella non riusciva a riprendersi. La sua temperatura oscillava misteriosamente tra i 38 e i 40 gradi.
Carolyn e Barry si sono rivolti più volte al loro pediatra, che non sapeva come affrontare al meglio le loro preoccupazioni. “Non sentivamo che il pediatra fosse abbastanza approfondito”, afferma diplomaticamente Carolyn. Quando Ella sembrava peggiorare una mattina di sabato, hanno chiamato il pediatra chiedendo se l’avrebbe visitata, ma lui ha insistito affinché Ella facesse prima una radiografia al torace. Quando Ella ha vomitato uno shake al cioccolato e la sua temperatura ha raggiunto i 40, Carolyn e Barry hanno deciso di recarsi al pronto soccorso vicino alla loro casa nel New Jersey. Era appena in tempo per Ella.
La corsa in Ospedale
L’inizio dello shock settico Al pronto soccorso, i segni vitali di Ella erano allarmanti: la sua pressione sanguigna era pericolosamente bassa, 53/23, e il suo battito cardiaco era molto elevato, 189. Stava andando in shock settico, un’infezione potenzialmente letale in tutto il suo corpo. È stata ricoverata nell’unità di terapia intensiva.
“Le sono servite 96 ore solo per sapere se sarebbe sopravvissuta”, afferma Carolyn, ancora emozionata al ricordo. “Non sapevano con cosa stavano avendo a che fare”. Per due settimane, Carolyn e Barry si sono alternati a stare in ospedale con loro figlia, che miracolosamente ha riacquistato conoscenza e non ha subito danni cerebrali a causa dell’infezione. Ella è rimasta in ospedale per altre settimane ed è stata sottoposta a fisioterapia per contrastare gli effetti del lungo periodo passato a letto.
Alla fine Ella è tornata a scuola, apparentemente bene, ma Carolyn e Barry sono stati traumatizzati dall’esperienza. Hanno trovato un nuovo pediatra. Quando Ella ha contratto un altro virus, “l’abbiamo portata dal nuovo pediatra perché ero così nervosa”, afferma Carolyn. Durante una visita, Ella ha effettuato degli esami del sangue di routine, ma i risultati sono stati tutto tranne che ordinari. “Hanno detto: ‘Dobbiamo farlo di nuovo, perché il suo conteggio dei globuli bianchi è così basso che deve essere un errore.’ ” Gli esami sono stati ripetuti. “Tutti i numeri erano fuori scala”, dice Carolyn. Questo sarebbe diventato la norma: “I numeri non erano mai gli stessi, ma non erano mai dove dovevano essere.”
Il Chop
Non Abbastanza Combattenti Contro le Infezioni Maggiori Informazioni sulla Ciclica Neutropenia La famiglia ha fissato un appuntamento presso la Divisione di Malattie Infettive del CHOP, e nel frattempo sono andati a trovare un medico all’ospedale locale che si è rivelato essere un ex ematologo del CHOP. “È stata la prima a sospettare la neutropenia”, afferma Carolyn. È seguita una segnalazione al Pediatric Comprehensive Bone Marrow Failure Center del CHOP, e gli esami hanno rivelato che Ella aveva la ciclica neutropenia, una rara malattia del sangue caratterizzata da episodi ricorrenti di livelli anormalmente bassi di neutrofili, un tipo di globuli bianchi essenziale per combattere le infezioni.
Sotto la cura del Bone Marrow Failure Center, Ella è stata avviata a iniezioni che stimolano il suo midollo osseo a aumentare la produzione di globuli bianchi. Quando la compagnia di assicurazione della famiglia ha rifiutato di coprire il costo delle iniezioni, Beverly Paul, RN, ha aiutato a risolvere il problema. Lei è solo uno dei diversi membri del team di cura di Ella che la famiglia loda.
Carolyn fa anche menzione di Peter Kurre, MD, direttore del Bone Marrow Failure Center: “È così bravo con Ella. E davvero ci ascolta.” Durante le procedure difficili, come l’inserimento di un catetere IV, “il personale dedicato ai bambini è così utile. Possono distrarla in un modo in cui io non posso.”
Per una ragazza che odia gli aghi, Ella, ora 9 anni, affronta un futuro di iniezioni tre volte a settimana. “Il mio sogno,” afferma Carolyn, “sarebbe aiutare gli altri. Questi colpi sono così traumatici. I bambini in trattamento per il cancro devono farli tutti i giorni. Sarebbe fantastico sviluppare qualcosa come un cerotto.”
Conclusioni
Con la sua forza e il suo appetito tornati, Ella sta tornando alle sue attività preferite. Ama ballare, soprattutto hip-hop e jazz, e le piace il basket e suonare il pianoforte. “Deve fare attenzione, ma non voglio che si senta diversa”, dice Carolyn. Per inciso, la famiglia si trasferirà in Pennsylvania quest’anno, dove saranno a soli 20 minuti da un pediatra del CHOP.
