Ritardo della Crescita da Resistenza a IGF-1: La Storia di Eva

La storia di Eva, una bambina di soli 9 mesi, ci fa riflettere sulla forza e la determinazione che spesso emergono nelle situazioni più difficili. Nonostante la sua giovane età, Eva ha dovuto affrontare sfide straordinarie a causa di una rara patologia chiamata ritardo della crescita da resistenza a IGF-1. Questo disturbo colpisce sia la crescita prenatale che quella postnatale ed è associato a elevati livelli di un ormone chiamato IGF-1 o “somatomedina C”.

Il Mondo di Eva a 9 Mesi

A 9 mesi di età, Eva ha le dimensioni di un neonato, pesando appena poco più di 5 chili e mezzo e misurando soltanto 64 centimetri. Questa situazione è il risultato di una resistenza all’IGF-1, un ormone cruciale per la crescita delle ossa e dei tessuti. Nel caso specifico di Eva, questa condizione è dovuta a una mutazione nel gene IGF-1R. Questo disturbo comporta non solo un ritardo nella crescita, ma anche altre complicazioni, tra cui deficit cognitivo, microcefalia e dismorfismi.

La Prospettiva della Famiglia di Eva

A condividere la storia di Eva è sua madre, Tania. La gravidanza di Eva è stata apparentemente normale fino a quando, durante un’ecografia 3D, è stato rilevato un problema cardiaco nel feto. Questo è stato solo l’inizio di una serie di sfide per Eva e la sua famiglia. Alla nascita, Eva era troppo piccola per un intervento chirurgico al cuore, pesando appena 2,6 kg e avendo una circonferenza cranica di soli 30 cm. Fortunatamente, l’operazione ha avuto successo, ma questo era solo l’inizio della sua lotta.

La Scoperta della Resistenza a IGF-1

A soli 8 giorni dalla nascita, Eva è stata dimessa dalla Terapia Intensiva Neonatale, ma qualcosa non andava. I suoi movimenti non erano naturali e il suo pianto era debole. A due mesi di vita, i risultati dell’analisi dell’esoma hanno finalmente rivelato la verità: Tania è portatrice della resistenza a IGF-1. Questa scoperta ha gettato luce sulla condizione di Eva e ha spinto la famiglia a sottoporre anche le altre due figlie a un esame genetico per determinare se anch’esse fossero portatrici della patologia.

La Battaglia di Eva

Eva affronta ora una serie di sfide legate alla sua patologia. Ha un ritardo psicomotorio di grado lieve, con difficoltà nel linguaggio e nella mobilità. Tuttavia, sta lentamente migliorando, dimostrando una grande determinazione. Ha problemi alimentari significativi: per molto tempo, non riusciva a mangiare nulla tranne una piccola quantità di latte. La sua salute è fragile, con frequenti episodi di tosse e raffreddori.

La Ricerca di Speranza

Attualmente, Eva è seguita da un endocrinologo e riceve psicomotricità e fisioterapia due volte alla settimana. Cresce solo di 100 grammi al mese, ma a causa della sua giovane età, non può ancora iniziare la terapia sostitutiva con l’ormone della crescita. La preoccupazione di Tania è comprensibile, poiché ogni madre desidera vedere il proprio bambino prosperare. Si sentono un po’ soli in questa battaglia, ma hanno una speranza: la possibilità di entrare in contatto con altre famiglie che hanno affrontato o stanno affrontando la stessa sfida.

Conclusione

La storia di Eva è un esempio straordinario di resilienza e amore familiare. Nonostante le sfide legate al ritardo della crescita da resistenza a IGF-1, Eva e la sua famiglia lottano con coraggio ogni giorno. La ricerca di risposte e il desiderio di connettersi con altre famiglie simili sono una parte importante di questa storia. Speriamo che con il sostegno della comunità e degli esperti medici, Eva possa crescere forte e sana, dimostrando che la determinazione può superare qualsiasi ostacolo.

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Francesco Centorrino

Sono Francesco Centorrino e sono il creatore di Microbiologia Italia. Mi sono laureato a Messina in Biologia con il massimo dei voti ed attualmente lavoro come microbiologo in un laboratorio scientifico. Amo scrivere articoli inerenti alla salute, medicina, scienza, nutrizione e tanto altro.

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