La Giornata mondiale delle cardiopatie congenite

Il 14 febbraio: nel giorno si S. Valentino si celebra Giornata mondiale delle cardiopatie congenite

Ogni anno, il 14 febbraio, viene celebrata la famosissima Festa di San Valentino, che coincide con la meno famosa Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite, istituita dal Ministero della Salute su suggerimento dell’Associazione Italiana dei Cardiopatici Congeniti Adulti (AICCA Onlus).

L’obiettivo di questa giornata è di sensibilizzare l’opinione pubblica sulle problematiche legate alle cardiopatie congenite, che interessano almeno 8 bambini su 1000 alla nascita. Queste patologie cardiache sono causate da anomalie strutturali del cuore o dei grossi vasi, dovute a un’anomala formazione delle strutture durante le prime settimane di sviluppo embrionale.

Per fortuna, le moderne tecniche mediche consentono, nella maggior parte dei casi, un’ottima riabilitazione della funzionalità cardiaca, che rende possibile una vita normale. Grazie ai progressi della medicina, infatti, l’85% dei pazienti affetti da problemi cardiaci raggiunge l’età adulta.

Quali sono le più comuni cardiopatie congenite

Tra le più frequenti, troviamo i difetti del setto interventricolare (comunicazione interventricolare) muscolare e perimembranoso. Queste patologie si collocano al primo posto, seguite dai difetti del setto interatriale tipo ostium secondum, che rappresentano il 48,4 su 10.000 nati vivi. La più comune cardiopatia congenita cianotica è la tetralogia di Fallot, che è due volte più diffusa rispetto alla trasposizione dei grossi vasi (4,7 vs 2,3 su 10.000 nascite).

In termini di prevalenza, le valvole aortiche bicuspidi sono i difetti congeniti più diffusi, con una stima che va dallo 0,5% al 2,0% delle nascite. Questi dati evidenziano la necessità di un’attenzione costante alla diagnosi precoce e al trattamento delle patologie cardiache congenite nei neonati.

Cause delle cardiopatie congenite

L’insorgenza delle cardiopatie congenite è influenzata da una combinazione di fattori ambientali e genetici.

Tra i fattori ambientali vi sono le malattie materne (ad esempio diabete, rosolia, lupus eritematoso sistemico) o l’assunzione di farmaci teratogeni da parte della madre (come il litio, l’isotretinoina e gli anticonvulsivanti). L’età materna è riconosciuta come un fattore di rischio per alcune condizioni genetiche, in particolare la sindrome di Down, che spesso include difetti cardiaci. Non è però ancora chiaro se l’età materna sia un fattore di rischio indipendente per le cardiopatie congenite, e l’età paterna potrebbe essere anch’essa un fattore di rischio.

Il ruolo del DNA e dei cromosomi

Le anomalie cromosomiche numeriche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18, trisomia 13 e monosomia X (sindrome di Turner), sono fortemente associate a cardiopatie congenite. Tuttavia, queste anomalie rappresentano solo il 5-6% dei casi di cardiopatie congenite.

Molte altre forme di cardiopatie congenite sono causate da delezioni, duplicazioni o mutazioni di singoli geni. Queste mutazioni spesso causano sindromi congenite che interessano diversi organi oltre al cuore, come la sindrome di DiGeorge o la sindrome di Williams. Le mutazioni di singoli geni possono causare sindromi associate a cardiopatie congenite, come la sindrome di Marfan causata dalla mutazione di fibrillina-1, la sindrome di Holt-Oram causata dalla mutazione di TXB5 e la sindrome di Noonan causata dalla mutazione di PTPN11. Queste mutazioni possono anche causare difetti cardiaci congeniti isolati, non sindromici.

Circa il 72% dei pazienti con cardiopatia congenita non presenta alcuna eziologia genetica identificabile.

Il rischio di recidiva di cardiopatie congenite all’interno di una famiglia dipende dalla causa. Il rischio è trascurabile per le mutazioni de novo, va dal 2 al 5% per le cardiopatie congenite multifattoriali non sindromiche e raggiunge il 50% per le mutazioni autosomiche dominanti. La presenza di una valvola aortica bicuspide in un individuo richiede uno screening familiare, considerando la prevalenza familiare riportata del 9%. La identificazione dei fattori genetici è importante perché sempre più pazienti con cardiopatie congenite sopravvivono.

Le diagnosi

E’ possibile effettuare diagnosi complete e dettagliate delle patologie cardiache congenite con semplici esami non invasivi. Questo sono l’elettrocardiogramma fetale, l’ecocardiogramma di superficie, l’ecocardiografia fetale, la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata. In caso di patologie gravi, si ricorre a tecniche invasive come il cateterismo cardiaco o l’eco transesofageo.

Cure e trattamenti per le patologie cardiache congenite

Le patologie cardiache congenite possono essere affrontate con una serie di opzioni terapeutiche, come la chirurgia, l’emodinamica interventistica o la terapia ibrida. In alcuni casi, questi interventi possono essere eseguiti anche nei primi mesi di vita del bambino, ma purtroppo in alcuni casi non è possibile ricorrere alla chirurgia. In queste situazioni, è importante creare le condizioni ideali per la gestione della patologia, con l’aiuto dei genitori e di una terapia farmacologica a lungo termine, oltre a controlli periodici. Nelle situazioni più estreme, il trapianto cardiaco può essere una soluzione possibile.