Un gruppo di ricercatori internazionali, guidati dalla scienziata italiana Elisa Giorgio dell’Università di Pavia, ha identificato l’anomalia cromosomica che sta alla base della “sindrome della bimba di pietra“. Questa malattia, che ha portato alla morte della piccola Beatrice Naso nel 2018, è caratterizzata dalla produzione anomala di tessuto osseo. Questa iperproduzione porta ad una progressiva immobilità del corpo.
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Il mistero di Beatrice Naso, conosciuta come “sindrome della bambina di pietra”, è finalmente risolto grazie alla ricerca scientifica
Lo studio, pubblicato su Nature Communication, ha dimostrato che la malattia è causata da uno specifico gene, l’ARHGAP36. Questo gene produce una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Questo porta alla trasformazione della cartilagine in osso e alla progressiva perdita di mobilità.
La storia di Beatrice aveva fatto il giro del mondo, e la sua malattia era stata considerata unica al mondo. Dopo più di dieci anni e centinaia di esperimenti, è stato possibile stabilirne l’origine genetica. Il tutto grazie alla collaborazione tra i pediatri che hanno approfondito il quadro clinico, il laboratorio di Genetica medica e malattie rare della Città della Salute di Torino e il Dipartimento di Scienze mediche dell’università di Torino, ai quali si sono poi aggiunti diversi centri italiani ed esteri.
Un passo avanti nella lotta alle malattie rare
L’attività di ricerca ha permesso di identificare un’anomalia cromosomica unica. Questa anomalia non era mai descritta in letteratura, caratterizzata dalla presenza di un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina. Questa anomalia dei cromosomi può portare a un’espressione genica alterata, come nel caso del gene ARHGAP36, responsabile della produzione anomala di tessuto osseo.
La scoperta è stata possibile grazie all’avanzamento delle tecnologie e delle conoscenze scientifiche negli ultimi anni. Nonostante sia troppo presto per pensare a un utilizzo pratico della ricerca condotta, gli studiosi coinvolti sono entusiasti di aver contribuito a risolvere uno dei casi più misteriosi di malattia rara.
Caso unico al mondo
La “sindrome della bimba di pietra”, così chiamata per la rigidità estrema del corpo che colpiva la piccola Beatrice, era stata un caso molto complesso per i medici che avevano seguito il suo caso. Inizialmente, i medici avevano notato tumefazioni alle articolazioni, ma non avevano mai visto un quadro clinico simile in tutto il mondo.
La famiglia di Beatrice aveva creato un’associazione per far conoscere la sua storia e far conoscere la malattia. La sua storia era diventata un libro, scritto dalla zia, e la pagina Facebook creata dai suoi genitori aveva fatto il giro del mondo.
La scoperta dell’origine genetica della malattia rappresenta un importante passo avanti nella ricerca sulle malattie rare. La conoscenza dei geni coinvolti in queste patologie può aiutare nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare, anche se al momento è ancora troppo presto per pensare a un’applicazione pratica della ricerca.
La ricerca scientifica, come sottolineato dalla dottoressa Giorgio, richiede tempo e si basa sulla conoscenza accumulata dagli scienziati. La scoperta dell’anomalia cromosomica che sta alla base della “sindrome della bimba di pietra” è il risultato di un lungo lavoro di collaborazione tra diversi centri di ricerca. E’ anche il risultati di una costante evoluzione delle conoscenze scientifiche e delle tecnologie.
