La sindrome di Sjögren: avere occhi e bocca perennemente secchi

La sindrome di Sjögren (SS) è una patologia autoimmune caratterizzata principalmente da bocca e occhi secchi. Nonostante l’assenza di sintomi gravi, le segnalazioni di molti pazienti dove si riferisce un peggioramento dello stile di vita dopo la comparsa dei sintomi e l’assenza di una cura risolutiva fanno della sindrome di Sjögren un problema serio.

*Figura 1 – Istologia di una ghiandola salivare di un paziente affetto da sindrome di Sjögren. Si noti la presenza di infiltrato infiammatorio. [Fonte: Wikimedia Commons]*

Eziologia e patogenesi

La causa primaria della sindrome di Sjögren non è ancora stata scoperta, ma fattori ambientali e genetici sembrano giocare un ruolo fondamentale. Tra i primi, alcuni studi hanno dimostrato il ruolo del virus Epstein-Barr nello sviluppo della malattia, mentre altri studi di genetica hanno dimostrato che mutazioni negli alleli dell’antigene leucocitario umano o in geni coinvolti nella regolazione del sistema immunitario potrebbero essere dei fattori scatenanti per la sindrome di Sjögren.
Inoltre, la letteratura scientifica mostra come le cellule epiteliali non sono solo il bersaglio delle reazioni autoimmuni, ma sono anche una possibile causa della malattia. Gli scienziati hanno poi dimostrato che i linfociti B sono i principali protagonisti della genesi e della manifestazioni più gravi della sindrome di Sjögren. Infine, anche i linfociti T (Th1 e Th17) svolgono un ruolo importante nella patologia.

Segni e sintomi della sindrome di Sjögren

Esistono due tipi di manifestazioni cliniche della sindrome di Sjögren: ghiandolari e sistemiche. Più precisamente, le manifestazioni ghiandolari sono molto specifiche e comportano secchezza della bocca e degli occhi; è abbastanza comune trovare pazienti che riferiscono di avere difficoltà a parlare per molto tempo senza bere un bicchiere d’acqua. La secchezza della bocca può essere così grave che i pazienti hanno anche difficoltà a mangiare.
All’opposto ci sono le manifestazioni sistemiche della sindrome di Sjögren che sono varie e comprendono un’ampia gamma di segni e sintomi: i più comuni sono ansia, disturbi del sonno, dolori muscolari e articolari, disfagia, problemi gastrointestinali, secchezza vaginale, rash cutanei quando ci si espone al sole.

Epidemiologia

In base ai dati riportati nella letteratura scientifica, la sindrome di Sjögren è poco comune tra gli europei, con una prevalenza dello 0,04%. È interessante notare che, tra gli europei, la prevalenza della sindrome di Sjögren è due volte superiore nei pazienti con ascendenza non europea.
Le donne sembrano essere più esposte dei maschi e alcuni studi hanno rivelato una correlazione tra l’etnia e la probabilità di sviluppare la malattia. Inoltre, per quanto riguarda il momento della diagnosi della patologia, la sindrome di Sjögren viene solitamente diagnosticata durante la quinta decade di vita.
Le persone affette da sindrome di Sjögren muoiono solitamente a causa di infezioni, malattie cardiovascolari o tumori del sangue. Tuttavia, non esiste una correlazione significativa tra la sindrome di Sjögren e queste cause di morte.

Esami diagnostici

Esistono diversi esami per diagnosticare la sindrome di Sjögren. I più comuni sono

Esami del sangue per la ricerca di anticorpi diretti verso i tessuti sani
La misurazione della quantità di saliva e di lacrime che un paziente con sindrome di Sjögren produce in un intervallo di tempo prestabilito (di solito 5 minuti)
Biopsie, soprattutto delle ghiandole salivari
Valutazione dello strato di lacrime dell’occhio. Uno strato non uniforme è un indizio di sindrome di Sjögren

Meccanismo d'azione del rituximab, uno dei farmaci d'elezione contro la sindrome di Sjögren. — *Figura 2 – Meccanismo d’azione del rituximab, uno dei farmaci d’elezione contro la sindrome di Sjögren. [Fonte: Wikimedia Commons].*

Terapie contro sindrome di Sjögren

Poiché la cura per la sindrome di Sjögren non è ancora disponibile, gli approcci attuali mirano a controllare sia le manifestazioni ghiandolari che quelle sistemiche. I trattamenti non farmacologici, come i colliri o i farmaci come la pilocarpina, sono gli approcci più validi. Più in dettaglio, la pilocarpina è un agonista (ossia stimola) dei recettori muscarinici che stimola la secrezione di lacrime e saliva, riducendo così la secchezza della bocca e degli occhi.
Tra le diverse terapie per le manifestazioni sistemiche della sindrome di Sjögren, l’idrossiclorochina è solitamente raccomandata come trattamento di prima linea per il dolore muscoloscheletrico. I medici utilizzano anche il rituximab nel trattamento della sindrome di Sjögren da molti anni con ottimi risultati clinici. Il rituximab è un anticorpo monoclonale, originariamente sviluppato per le malattie autoimmuni e alcuni tipi di cancro, che ha come bersaglio molecolare il recettore CD20, una proteina presente sulla superficie delle cellule B: l’interazione tra rituximab e CD20 innesca il processo di apoptosi nelle cellule B. Poiché le cellule B svolgono un ruolo chiave nella genesi della patoligia, l’anticorpo monoclonale è ampiamente utilizzato per trattare la secchezza delle fauci e degli occhi e le manifestazioni sistemiche della sindrome di Sjögren.