Silvia Scalabrin 
Lo spettro della sindrome di Zellweger (ZSD) è una malattia genetica rara fatale causata da mutazioni ai geni PEX codificanti le perossine, essenziali per la biogenesi dei perossisomi. ZSD è diagnosticato con metodi biochimici e/o genetici. Pazienti affetti da ZSD presentano sintomatologia e severità della malattia molto varie, attualmente non esiste una terapia efficace.
I DNA microarray è una tecnica ampiamente utilizzata in ricerca e in diagnostica. Permette di valutare milioni di target per ogni campione in una singola analisi! In questo articolo: il principio su cui si basano, il metodo di esecuzione, risultati attesi e quality control.
Il saggio TUNEL permette di individuare l’apoptosi cellulare marcando il DNA frammentato. La rottura del doppio filamento di DNA genera estremità a cui vengono aggiunti nucleotidi modificati. Questi nucleotidi reagiscono con molecole fluorescenti. In sintesi, si ha la rilevazione diretta del DNA frammentato.
Il genoma mammifero si evolve grazie ad elementi mobili. Questi rendono il genoma plastico e in grado di sviluppare nuove funzioni. Nell’uomo i più comuni sono gli elementi LINE e SINE. Questo articolo contiene la descrizione di questi elementi e il meccanismo di trasposizione.
I long non coding RNAs (lncRNAs) sono una classe di trascritti non codificanti che influenzano l’espressione genica a livello trascrizionale e post-trascrizionale. Interagiscono sia con acidi nucleici sia con proteine con diversi meccanismi d’azione. Negli ultimi anni, i lncRNAs si sono dimostrati centrali per molte funzioni cellulari e patologie.
Il pirosequenziamento è un metodo di sequenziamento di nuova generazione, che permette di monitorare in tempo reale la sintesi di DNA attraverso la bioluminescenza. Ogni volta che un nucleotide viene incorporato nel filamento nascente viene generato un segnale luminoso il quale poi è convertito in sequenza nucleotidica.
I nostri muscoli richiedono costantemente energia sotto forma di ATP. Il metabolismo energetico del muscolo si suddivide in anaerobico e aerobico. Il primo genera energia in modo veloce, mentre il secondo sostiene attività prolungate nel tempo.
L’organocatalisi asimmetrica, conosciuta da più di un secolo, è stata riconosciuta come fondamentale nelle sintesi asimmetriche grazie ai chimici List e MacMillian. L’organocatalisi asimmetrica è basata sull’utilizzo di piccole molecole organiche per catalizzare reazioni di sintesi e controllare la stereochimica dei prodotti.