Albinismo: tipi, conseguenze e trattamento

L’albinismo è una rara condizione ereditaria, associata alla riduzione o alla mancanza di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi. Esistono diversi tipi di albinismo e vari livelli di pigmentazione. La maggior parte delle persone con albinismo ha pelle e capelli molto chiari. Tutte le persone con albinismo sono sensibili alla luce del sole.

Cause dell’albinismo

Mancata o ridotta produzione di melanina

La causa dell’albinismo è un’alterazione genetica che influisce sulla produzione o sulla distribuzione di melanina nell’organismo. La melanina è un pigmento che conferisce a pelle, occhi e capelli la loro colorazione, proteggendoli dai raggi ultravioletti (UV) emessi dal sole. Le persone albine possono avere melanina in quantità ridotta o esserne prive.

La melanina agisce anche prima della nascita, contribuendo a formare l’apparato visivo. L’assenza completa o parziale di melanina porta a problemi oculari nel nascituro.

Occhio — *Figura 1 – Il colore degli occhi dipende dalla melanina presente nell’iride [Fonte: Pixnio]*

Origini genetiche dell’albinismo

L’albinismo è presente alla nascita ed è irreversibile. Diversi difetti genetici caratterizzano differenti tipi di albinismo, classificati come:

albinismo oculocutaneo;
albinismo oculare;
sindrome di Hermansky-Pudlak;
sindrome di Chediak-Higashi;
sindrome di Griscelli;
sindromi di Angelman e Prader-Willi.

Albinismo oculocutaneo

Il tipo più comune di albinismo è quello oculocutaneo (OCA). Gli effetti riguardano in particolare pelle e occhi.

L’albinismo oculocutaneo è una condizione autosomica recessiva, quindi entrambi i genitori della persona albina sono portatori del gene mutato, spesso senza saperlo.

Ad oggi, sono stati descritti sette tipi di albinismo oculocutaneo, da OCA1 a OCA7. La mutazione OCA2 è la più comune a livello mondiale, mentre OCA5, OCA6 e OCA7 sono sottotipi molto rari. Circa un individuo su 70 è portatore di un allele mutato che provoca l’albinismo oculocutaneo.

OCA1

La mutazione OCA1 causa un difetto nell’enzima tirosinasi, necessario per produrre melanina. Si distinguono le varianti OCA1A e OCA1B. Nel caso di OCA1A, il pigmento è assente, di conseguenza i capelli sono bianchi e la pelle è molto chiara. Le persone con la mutazione OCA1B producono invece una piccola quantità di melanina, quindi presentano capelli biondi, giallo-arancio o castano chiaro; la pelle è più scura rispetto alle persone con la variante OCA1A.

La frequenza della mutazione OCA1 è 1:40.000 in tutto il mondo, ma il 70% dei casi riguarda le popolazioni di America e Cina.

OCA2

Il sottotipo OCA2 colpisce la proteina P, che coopera con l’enzima tirosinasi per sintetizzare melanina. Pertanto, le persone con OCA2 producono una quantità minima di pigmento e possono avere capelli biondi o castani. La prevalenza a livello mondiale è 1:39.000.

OCA3

OCA3 è una rara condizione che dipende da un difetto della proteina TYRP1, che normalmente stabilizza l’enzima tirosinasi. Le persone con mutazione OCA3 hanno pelle bruno-rossastra, capelli rossicci e occhi di colore nocciola o marroni. La prevalenza è 1:8.500 negli individui africani, soprattutto nell’Africa meridionale. Questa mutazione si riscontra anche nelle popolazioni pakistane, tedesche, indiane e giapponesi.

OCA4

La mutazione OCA4 riguarda la proteina SLC45A2, che partecipa alla sintesi di melanina. Di conseguenza, le persone con OCA4 producono una quantità minima di pigmento, simile a quella delle persone con OCA2. La prevalenza è 1:100.000, ma rappresenta il 24% delle mutazioni OCA nei giapponesi; si può trovare anche nelle popolazioni tedesche, turche, indiane, coreane, cinesi, danesi e marocchine.

Uomo albino — *Figura 2 – Shaun Ross, modello afroamericano albino [Fonte: Wikimedia Commons]*

Albinismo oculare

L’albinismo oculare (OA1) è causato da un’alterazione del gene GPR143, coinvolto nella pigmentazione dell’occhio. Gli individui con questa mutazione hanno pelle e occhi leggermente più chiari rispetto ai consanguinei.

Il gene GPR143 si trova sul cromosoma X, pertanto l’albinismo oculare concerne soprattutto i maschi, in quanto possiedono una sola copia del cromosoma X. La prevalenza a livello mondiale dell’albinismo oculare è 1:50.000.

Sindrome di Hermansky-Pudlak

La sindrome di Hermansky-Pudlak è un raro disturbo ereditario che consiste in albinismo accompagnato da disturbi visivi e disfunzione delle piastrine, con emorragie prolungate. Alcuni individui presentano anche fibrosi polmonare, malattia infiammatoria intestinale, immunodeficienza o un deposito anomalo di una sostanza simile al grasso (lipofuscina ceroide) in vari tessuti del corpo.

Questa malattia dipende da mutazioni di alcuni geni necessari all’attività dei lisosomi, organelli contenuti nelle cellule. La trasmissione della patologia è autosomica recessiva. La prevalenza è 1:500.000 nel mondo, ma negli abitanti di Porto Rico la prevalenza è maggiore (1:1800).

Sindrome di Chediak-Higashi

La sindrome di Chediak-Higashi è una malattia ereditaria caratterizzata dai sintomi dell’albinismo oculocutaneo, dalla tendenza alla formazione di lividi e da infezioni frequenti. Oltre a questo, alcune persone manifestano sintomi neurologici, tra cui problemi nel controllare i muscoli. L’origine di questa patologia è una mutazione nel gene LYST, che regola il trasporto dei lisosomi nella cellula.

La trasmissione della sindrome di Chediak-Higashi è di tipo autosomico recessivo. Tale malattia è molto rara: negli ultimi 20 anni sono stati documentati meno di 500 casi.

Sindrome di Griscelli

La sindrome di Griscelli è una condizione ereditaria molto rara, con circa 160 casi descritti finora nel mondo, con trasmissione autosomica recessiva. Le persone colpite hanno capelli di colore grigio-argento e pelle chiara.

Finora sono state identificate tre tipologie della sindrome di Griscelli; in tutti i casi, i geni mutati codificano proteine responsabili del trasporto di vescicole nelle cellule.

Il tipo I è causato da una mutazione del gene MYO5A, che provoca problemi neurologici. Il tipo II è il risultato di alterazioni del gene RAB27A, determinando risposte immunitarie incontrollate. Altri disturbi che possono coesistere nei tipi I e II sono: problemi visivi, epatite, linfonodi e milza ingrossati, riduzione del numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. La sindrome di Griscelli di tipo I e II provoca la morte di solito nella prima infanzia, nonostante i trattamenti.

Il tipo III comporta albinismo parziale, senza altri sintomi, e dipende da mutazioni nel gene MLPH, che codifica per la melanofillina; tale proteina è necessaria per la pigmentazione di pelle e occhi.

Sindromi di Angelman e Prader-Willi

Le sindromi di Angelman e Prader-Willi sono patologie dovute a spontanee delezioni del cromosoma 15 nelle cellule riproduttive o durante lo sviluppo embrionale. Il gene OCA2 si trova sul cromosoma 15. Se avviene la delezione della porzione del cromosoma 15 che contiene il gene OCA2, la persona affetta ha una sola copia del gene e presenta pelle e capelli più chiari rispetto agli altri membri della famiglia.

I disturbi visivi sono di solito lievi o assenti ma, quando presenti, sono associati al gene mutato OCA2 che si trova sul cromosoma 15 integro. La prevalenza della sindrome di Angelman è 1:12.000-20.000, mentre per la sindrome di Prader-Willi è 1:15.000.

Delezioni cromosomiche — *Figura 3 – Delezione interstiziale (A) e terminale (B) di un cromosoma. La delezione del cromosoma 15 causa le sindromi di Angelman e Prader-Willi [Fonte: Wikimedia Commons]*

Sintomi

L’albinismo può manifestarsi con:

occhi, pelle e capelli più chiari rispetto ai consanguinei;
chiazze di pelle prive di pigmento;
problemi visivi, tra i quali: strabismo, sensibilità alla luce, astigmatismo, movimenti involontari degli occhi (nistagmo), riduzione della vista o cecità.

A seconda del tipo di albinismo, possono manifestarsi altri sintomi, come:

episodi di sanguinamento: ematomi, perdita di sangue dal naso, sanguinamento delle gengive, sanguinamento prolungato dopo ferite minori o interventi chirurgici;
infezioni frequenti;
disturbi neurologici, ad esempio: ictus, coma, tremore, problemi nel controllare i muscoli volontari;
ritardo mentale, andatura spastica, movimenti rigidi delle braccia, risate prolungate, nel caso della sindrome di Angelman;
mani e piedi di piccoli, caratteristiche facciali tipiche, fame eccessiva, debolezza muscolare, diabete di tipo 2, ritardo mentale, nelle persone con sindrome di Prader-Willi.

Diagnosi

La diagnosi di albinismo prevede di solito:

esame del colore della pelle e dei capelli, confrontandoli con quelli dei familiari;
visita oculistica;
valutazione della storia clinica, per individuare possibili episodi frequenti di sanguinamento, infezioni o anomalie del sistema nervoso.

I test genetici possono aiutare a determinare il tipo di albinismo e il rischio di trasmettere ai figli l’alterazione genetica.

Effettuare la diagnosi di albinismo il prima possibile è essenziale per gestire i problemi visivi e limitare il rischio che peggiorino in futuro.

Trattamento

Non esiste una cura per l’albinismo, tuttavia esistono dei mezzi per alleviare i sintomi.

La maggior parte delle forme di albinismo non influisce in modo grave sulla vita di una persona. Invece, le sindromi di Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi, Griscelli, Angelman e Prader-Willi possono ridurre l’aspettativa di vita.

Le persone con albinismo devono proteggersi dai raggi UV per mantenere in salute pelle e occhi.

Proteggere pelle e occhi

L’esposizione cumulativa al sole senza alcuna protezione può causare il cancro alla pelle; il rischio aumenta nelle persone albine, che devono evitare il più possibile i raggi UV (sole, lettini abbronzanti) e i farmaci che aumentano il rischio di reazioni cutanee quando ci si trova al sole (fotosensibilità).

Qualsiasi attività all’aperto, per quanto breve, va preceduta dall’applicazione di una protezione solare con Sun Protection factor (SPF) di almeno 30, con riapplicazioni frequenti (ogni 2 ore) quando si è al sole.

Indossare capi di abbigliamento adatti (ad esempio: cappelli, indumenti con marchio UPF, maniche lunghe, pantaloni lunghi, camicie con colletto, calze) e occhiali con protezione UV aiuta a riparare pelle e occhi.

Cappello e occhiali da sole — *Figura 4 – Indossare occhiali da sole e capi di abbigliamento adeguati per proteggersi dai raggi UV è essenziale per le persone albine [Fonte: Pexels]*

Contrastare i disturbi visivi

L’albinismo può comportare disturbi visivi di vario tipo. Indossare degli occhiali con lenti scure permette di ridurre la sensibilità degli occhi alla luce. Per quanto riguarda invece i difetti refrattivi (come miopia e astigmatismo), utilizzare occhiali da vista o lenti a contatto consente di migliorare la visione. Inoltre, esistono procedure chirurgiche per correggere lo strabismo e diminuire il nistagmo. Se sono presenti anomalie della retina o del nervo ottico, purtroppo l’intervento chirurgico non è in grado di migliorare la vista e ha utilità soprattutto estetica.

Alcuni ausili (ad esempio: materiale di lettura ad alto contrasto, testi e fogli a caratteri grandi, impostazioni di ingrandimento sui computer) agevolano le attività quotidiane, nonostante i deficit visivi.